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| Detección y síntomas |
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¿Es posible
detectar temprano los síndromes mielodisplásicos?
Al momento no existen estudios especiales recomendados para la
detección temprana de los síndromes mielodisplásicos en la población
general.
Los exámenes físicos de seguimiento y, en algunos casos, los análisis
de sangre pueden ayudar a detectar algunos casos de síndromes
mielodisplásicos en los sobrevivientes de cáncer tratados
previamente con ciertos medicamentos de quimioterapia.
¿Cómo se diagnostican los síndromes
mielodisplásicos?
Signos y
síntomas
Los síndromes mielodisplásicos (MDS) pueden causar muchos signos y
síntomas diferentes. Los pacientes afectados pueden tener síntomas como
pérdida de peso y de apetito y fiebre. Sin duda, estos síntomas no son
exclusivos de los síndromes mielodisplásicos y con mayor frecuencia se
deben a otras causas diferentes al cáncer.
La escasez de uno o más tipos de células sanguíneas puede causar la
mayoría de los signos y síntomas de los síndromes mielodisplásicos:
El cansancio excesivo, la dificultad al respirar y la palidez de la
piel pueden ser causados por anemia (escasez de glóbulos
rojos). Las infecciones graves con fiebre alta pueden ser
causadas por la leucopenia (escasez de glóbulos blancos normales) y, en
particular, si se tiene neutropenia o granulocitopenia (muy pocos
granulocitos maduros).
Por otro lado, un exceso de moretones y sangrado (por ejemplo,
hemorragias nasales frecuentes y/o graves y sangrado de las encías)
puede deberse a la trombocitopenia (insuficiencia de plaquetas
sanguíneas necesarias para tapar los orificios producidos en vasos
sanguíneos dañados).
Los pacientes con enfermedades mieloproliferativas/mielodisplásicas
(MDS/MPD) pueden tener los mismos síntomas, excepto
que ellos pueden presentar sensación de llenura en sus abdómenes,
particularmente del lado izquierdo, causada por un agrandamiento del
bazo, lo que puede ser palpado por el médico. Estos pacientes
también pueden notar ganglios linfáticos inflamados.
Estudios
utilizados para diagnosticar y clasificar los síndromes
mielodisplásicos y las enfermedades mieloproliferativas/mielodisplásicas
Si los signos y síntomas sugieren que usted puede tener un síndrome
mielodisplásico, los médicos necesitarán examinar las células de su
sangre y médula ósea para confirmar este diagnóstico.
Recuento
de las células sanguíneas y examen de las células sanguíneas:
los cambios en la cantidad de los diferentes tipos de células
sanguíneas y su aspecto al observarlas bajo el microscopio ayudan a
diagnosticar y clasificar algunos tipos de síndromes mielodisplásicos.
Los pacientes afectados en general tendrán muy pocos glóbulos rojos y
también pueden estar disminuidos los niveles de glóbulos blancos y
plaquetas. Los pacientes con anemia refractaria con exceso de blastos
pueden tener una pequeña cantidad de mieloblastos en su sangre
periférica (circulante). Los mieloblastos representan normalmente menos
de 5% de las células de la médula ósea pero no deben estar presentes en
la sangre circulante.
Los niveles de glóbulos blancos pueden ser muy altos en los pacientes
con leucemia mielomonocítica crónica, leucemia mielomonocítica juvenil
o leucemia mieloide crónica atípica.
Las células sanguíneas de los pacientes con síndromes
mielodisplásicos y enfermedades
mieloproliferativas/mielodisplásicas también pueden exhibir
ciertas anomalías en
su tamaño, forma u otras características que pueden ser reconocidas al
examinarlas bajo el microscopio. Aunque estos hallazgos sugieren un
síndrome mielodisplásico, el médico no puede establecer un diagnóstico
exacto sin antes examinar una muestra de las células de la médula ósea.
Biopsia
y aspiración de la médula ósea:
la aspiración de la médula ósea
implica la extracción de unas pocas gotas de médula ósea. Durante una
biopsia se extrae un pequeño trozo cilíndrico de hueso y médula ósea
(de aproximadamente 1/16 pulgadas de diámetro y ½ pulgada de largo).
Antes de que se realice esto, el médico inyecta un poco de anestesia
local para que el hueso y la piel estén menos sensibles. Por lo general
se obtienen ambas muestras al mismo tiempo de la parte posterior del
hueso pélvico. Estos estudios son utilizados, en primer lugar, para el
diagnóstico y clasificación, y se pueden repetir posteriormente para
determinar si el síndrome mielodisplásico o las enfermedades
mieloproliferativas/
mielodisplásicas están respondiendo al tratamiento o si se
está transformando en una leucemia aguda.
Un patólogo
(un médico especializado en el diagnóstico de enfermedades
mediante pruebas de laboratorio) examina las muestras de médula ósea
(aspiración y biopsia) bajo el microscopio. Generalmente un hematólogo
o un oncólogo (un médico
especializado en el tratamiento médico de las
enfermedades de la sangre y del cáncer, respectivamente) también las
analiza.
Los médicos observarán el tamaño y la forma de las células y determinan
si las células rojas contienen partículas de hierro o las otras células
contienen gránulos (colecciones microscópicas de
enzimas y otras sustancias químicas que ayudan a los glóbulos blancos a
combatir las infecciones). El porcentaje de células medulares que son
blastos
tiene particular importancia. Los blastos son producidos por
las células madre de la médula ósea y a la larga se transforman en
células sanguíneas maduras. En los síndromes mielodisplásicos, los
blastos no maduran adecuadamente, por lo que pudiera haber demasiados
blastos y muy pocas células maduras.
Para el diagnóstico de un síndrome mielodisplásico el paciente debe
tener menos de 20% de blastos en su médula ósea. Cuando ésta tiene más
de 20% de blastos se considera que el paciente tiene una leucemia aguda.
Citoquímica:
después de colocar las muestras de sangre circulante o de
células de la médula ósea sobre la laminilla de un microscopio, se
exponen a colorantes que son atraídos por ciertas sustancias químicas
presentes sólo en algunos tipos de células de los síndromes
mielodisplásicos o de las enfermedades
mieloproliferativas/mielodisplásicas . Por ejemplo, un
colorante hace que los
gránulos contenidos en las células aparezcan como puntos negros al ser
observados bajo el microscopio, pero no cambia el color de otros tipos
de células.
Citometría
de flujo: esta técnica a
veces se utiliza para examinar las
células de la médula ósea y las muestras de sangre. Es muy precisa para
determinar el tipo exacto de síndrome mielodisplásico
o enfermedad mieloproliferativa/
mielodisplásica o leucemia. Se trata una muestra de células con
anticuerpos especiales y se pasa delante de un rayo láser. Cada
anticuerpo se pega sólo a ciertos tipos de células. Si la muestra
contiene esas células, el láser hará que emitan luz. El
instrumento detecta la luz y una computadora cuenta las células. No
todos los pacientes requieren esta prueba.
Inmunocitoquímica:
como en la citometría de flujo, las células de la
muestra de aspiración o de biopsia de la médula ósea se tratan con
anticuerpos especiales. En vez de utilizar un láser y una computadora
para el análisis, la muestra se trata de manera tal que ciertos tipos
de células cambian de color. Este cambio de color sólo se puede
observar bajo el microscopio. Al igual que la citometría de flujo, este
estudio es útil para diferenciar los distintos tipos de síndromes
mielodisplásicos o de leucemias entre sí y de otras
enfermedades.
Citogenética:
las células humanas normales contienen 46 cromosomas (23
pares) que están compuestos por ADN y controlan el crecimiento y el
metabolismo de las células. En algunos casos de síndrome
mielodisplásico y enfermedad mieloproliferativa/mielodisplásica puede
faltar uno o más cromosomas o partes de ellos. En
otros, es posible que las células de los síndromes mielodisplásicos
tengan demasiadas copias de uno o más cromosomas o translocaciones
donde algunas porciones de los cromosomas pueden intercambiar lugares
entre sí.
Los estudios citogenéticos demoran generalmente unas 3 semanas porque
las células del síndrome mielodisplásico deben crecer en placas de
laboratorio durante un par de semanas antes de que sus cromosomas estén
preparados para ser observados bajo el microscopio. Los resultados de
los estudios citogenéticos se escriben en una forma taquigráfica que
describe los cambios cromosómicos que están presentes. Por ejemplo:
Una eliminación, escrita como -7 ó -5, por ejemplo, indica que el
cromosoma 7 o el 5 se ha perdido. Por lo general, sólo parte de un
cromosoma se ha perdido. Existen dos partes de un cromosoma, llamadas p
y q. Así que la pérdida típica de la parte q del cromosoma 5 es llamada
5q- o delecion5q.
Una adición, por ejemplo +8, sucede cuando un cromosoma ha sido
duplicado y se encuentran demasiadas copias de él en la célula.
Los pacientes con síndromes mielodisplásicos típicamente tienen cambios
en sus cromosomas, que incluyen la eliminación de los cromosomas 5 y 7
o la adición de un cromosoma 8.
Estudios
de genética molecular: los
estudios del ADN de las células del
síndrome mielodisplásico pueden revelar más rápidamente la mayoría de
las translocaciones que son visibles bajo un microscopio en los
estudios citogenéticos. Los estudios del ADN también pueden
detectar algunas translocaciones que incluyen partes de cromosomas
demasiado pequeñas como para ser observadas con las pruebas
citogenéticas habituales. Este estudio complejo no es necesario para
establecer el diagnóstico en la mayoría de los casos de síndrome
mielodisplásico.
¿Cómo se clasifican por etapa los
síndromes mielodisplásicos y las
enfermedades mieloproliferativas/mielodisplásicas?
Factores
pronósticos del síndrome mielodisplásico
Los médicos clasifican los cánceres en etapas (de la I a la IV) con el
fin de predecir el pronóstico de supervivencia de un paciente y para
determinar el tratamiento que mejor satisfaga las necesidades de cada
paciente. Para la mayoría de los cánceres este sistema de clasificación
por etapas se basa en el tamaño del tumor y hasta dónde se ha extendido
desde el sitio original. Esto se hace porque muchos cánceres se pueden
tratar eficazmente en sus etapas más tempranas con intervenciones
locales como cirugía y radioterapia.
Sin embargo, los síndromes mielodisplásicos no se clasifican de esta
manera porque probablemente las células anormales ya se han propagado
por toda la médula ósea y es muy probable que al torrente sanguíneo, lo
que requiere tratamiento sistémico para controlar la enfermedad. Más
importante aún, los médicos pueden determinar mejor el pronóstico para
los pacientes con síndromes mielodisplásicos mediante la evaluación de
la cantidad de tipos de células presentes en la médula ósea y el
torrente sanguíneo, la edad de los pacientes y ciertos cambios
cromosómicos (llamados factores pronósticos).
Se ha creado un sistema para clasificar los síndromes mielodisplásicos
llamado International
Prognostic Scoring System (IPSS).
El sistema mide
3 factores: (1) el porcentaje de blastos en su médula ósea; (2) si hay
anomalías cromosómicas y, si es así, cuáles; y (3) qué tan bajos son
sus recuentos sanguíneos. A todo esto se le asigna una puntuación y las
puntuaciones más bajas tienen el mejor pronóstico de supervivencia.
Por ejemplo, si su porcentaje de blastos es normal, sus cromosomas son
normales y sus recuentos sanguíneos sólo se han reducido un poco, su
pronóstico de supervivencia, si usted es menor de 60 años, sería de
aproximadamente 12 años. Sin embargo, la edad afecta la supervivencia,
así que si usted es mayor de 70 años, por ejemplo, su promedio de
supervivencia sería de sólo 4 años. Si, por otra parte, usted tiene un
alto recuento de blastos, cromosomas anormales y recuentos sanguíneos
bajos, tendría una puntuación mayor y un pronóstico de supervivencia
menor de un año.
Para resumir la importancia de estos factores, el sistema IPPS agrupa a
las personas con síndromes mielodisplásicos en 4 categorías de
pronósticos en orden de gravedad: bajo riesgo (puntaje =0), riesgo
intermedio (INT)-1 (puntaje = 0.5-1), riesgo INT-2 (puntaje=1.5-2) y
alto riesgo (puntaje=2.5 o mayor). A continuación se presenta una tabla
para la clasificación y la supervivencia media:
Supervivencia
media (mitad viva y mitad fallecida) en años
| Edad |
Bajo
riesgo |
INT-1 |
INT-2 |
Alto
riesgo |
| Menor de 60 |
11.8 |
5.2 |
1.8 |
0.3
(menos de 4 meses) |
| Mayor de 60 |
4.8 |
2.7 |
1.1 |
0.5
(6 meses) |
Otra manera de establecer la supervivencia fue creada por autores
alemanes que analizaron la supervivencia media dentro de cada uno de
los grupos WHO. Los resultados fueron los siguientes:
| Tipo |
Supervivencia
media en años |
| Anemia refractaria |
5.5 |
| Anemia refractaria con
sideroblastos en anillo |
5.5 |
| Citopenia refractaria
con displasia multilinaje |
3 |
| Citopenia refractaria
con displasia multilinaje y sideroblastos en anillo |
3 |
| Anemia refractaria con
exceso de blastos-1(RAEB-1) |
1.5 |
| Anemia refractaria con
exceso de blastos-2(RAEB-2) |
1.0 |
| Síndrome mielodisplásico
sin clasificar (MDS-U) |
3.7 |
| Síndrome mielodisplásico
asociado con delecion5q aislado |
10 |
La edad y los otros factores pronósticos dentro de cada uno de estos
grupos aumentará o disminuirá la supervivencia
consiguientemente. Además, existe una amplia variedad entre
ellos debido a que las definiciones no son exactas y dependen de la
interpretación de la apariencia de la médula ósea, la cual puede variar
ampliamente.
Factores
pronósticos de la enfermedad
mieloproliferativa/mielodisplásica
Por lo general, las enfermedades mieloproliferativas/mielodisplásicas
no son clasificadas por etapas. La única excepción es la
leucemia mielomonocítica crónica. Los investigadores han analizados los
recuentos sanguíneos y los porcentajes de blastos para determinar el
pronóstico. Ellos encontraron que las personas con un
recuento alto de glóbulos blancos, bajo nivel de hemoglobina o altos
números de blastos tienen una supervivencia más corta.
Dependiendo de cuántos de estos factores eran anormales, la
supervivencia promedio variaba de 5 meses a dos años.
Última revisión: 24-Jun.-2005
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