Leucemia linfocítica aguda (adultos)

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Detección temprana, diagnóstico y clasificación por etapas TEMAS

¿Cómo se diagnostica la leucemia linfocítica aguda?

Ciertos signos y síntomas pueden sugerir que una persona pudiera tener leucemia linfocítica aguda, aunque se necesitan realizar pruebas para confirmar el diagnóstico.

Antecedentes médicos y examen físico

Si usted presenta señales y síntomas que sugieren que podría tener leucemia, el médico realizará un historial clínico exhaustivo, incluyendo cuánto tiempo ha tenido síntomas y si tiene antecedentes de exposición a factores de riesgo.

Durante el examen físico, el médico probablemente se concentrará en cualquier ganglio linfático agrandado, áreas de sangrado o hematomas o posibles signos de infección. Se examinarán detenidamente los ojos, la boca y la piel, y se pudiera hacer un examen minucioso del sistema nervioso. Se palpará su abdomen para tratar de detectar signos de inflamación del bazo o del hígado.

Su médico también pudiera ordenar pruebas para verificar sus recuentos sanguíneos. Si los resultados sugieren la leucemia, el médico puede referirle a un hematólogo, un médico especialista en tratar trastornos sanguíneos (incluyendo cánceres de la sangre, como leucemia). Este médico puede ordenar una o más de las pruebas descritas anteriormente.

Pruebas usadas para diagnosticar y clasificar ALL

Si su médico cree que usted tiene leucemia, él o ella necesitará analizar muestras de células de la sangre y de la médula ósea para asegurarse del diagnóstico. También se pueden tomar otras pruebas de tejidos y células para ayudar a guiar el tratamiento.

Análisis de sangre

Generalmente las muestras de sangre para las pruebas de detección de ALL se toman de una vena del brazo.

Recuento sanguíneo completo y examen de células sanguíneas (frotis de sangre periférica): el hemograma completo (o CBC, por sus siglas en inglés) mide el número de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas. Esta prueba se hace a menudo junto con un diferencial, que indica los números de los diferentes tipos de glóbulos blancos. Estas pruebas a menudo son las primeras que se realizan en pacientes cuando se sospecha tienen un problema sanguíneo.

Para el frotis de sangre periférica, se coloca una gota de sangre en un portaobjetos para analizar las células con un microscopio. Los cambios en los números y en la apariencia de las células a menudo ayudan a diagnosticar la leucemia.

La mayoría de los pacientes con ALL tienen demasiados glóbulos blancos inmaduros en la sangre e insuficientes glóbulos rojos o plaquetas. Muchos de los glóbulos blancos serán linfoblastos (blastos), los cuales son linfocitos inmaduros que no se encuentran normalmente en el torrente sanguíneo. Los linfoblastos no funcionan como los glóbulos blancos maduros normales.

Aunque estos resultados pueden sugerir leucemia, usualmente la enfermedad no se diagnostica hasta que se analiza una muestra de células de la médula ósea.

Química sanguínea y pruebas de coagulación: las pruebas de química sanguínea miden la cantidad de ciertas sustancias químicas en la sangre, pero no se usan para diagnosticar leucemia. En pacientes que ya se sabe que tienen ALL, estas pruebas ayudan a detectar problemas del hígado o de los riñones causados por la propagación de las células leucémicas o debidos a los efectos secundarios de ciertos medicamentos quimioterapéuticos. Estas pruebas también ayudan a determinar si se necesita un tratamiento para corregir los niveles bajos o altos de ciertos minerales en sangre.

También se pueden hacer pruebas de coagulación sanguínea para asegurarse de que la sangre coagula adecuadamente.

Pruebas de médula ósea

Aspiración y biopsia de la médula ósea: las muestras de médula ósea se obtienen por aspiración y biopsia de la médula ósea, pruebas que generalmente se hacen al mismo tiempo. Generalmente las muestras se toman de la parte posterior del hueso de la pelvis (cadera), aunque en algunos casos se pueden tomar del esternón o de otros huesos.

En el procedimiento de aspiración de médula ósea, usted se acuesta en una mesa (ya sea sobre su costado o su barriga). Después de limpiar la piel que se encuentra sobre la cadera, el médico adormece la piel y la superficie del hueso al inyectar un anestésico local, que puede causar una breve sensación de escozor o ardor. Luego se inserta una aguja delgada y hueca en el hueso, y se usa una jeringa para aspirar una pequeña cantidad de médula ósea líquida. Hasta con el uso de un anestésico, la mayoría de los pacientes experimentan algo de dolor breve cuando se extrae la médula ósea.

Generalmente se realiza una biopsia de médula ósea inmediatamente después de la aspiración. Se extrae un pequeño trozo de hueso y de médula con una aguja ligeramente más grande que se hace girar al empujarse en el hueso. Con la anestesia local, la mayoría de los pacientes solo sienten cierta presión y un tirón mientras se realiza la biopsia, aunque algunos podrían sentir dolor breve. Una vez que se hace la biopsia, se aplica presión en el sitio para ayudar a prevenir el sangrado.

Estas pruebas de médula ósea se usan para ayudar a diagnosticar la leucemia. También se pueden repetir posteriormente para determinar si la leucemia está respondiendo al tratamiento.

Exámenes de rutina con un microscopio: un patólogo (un médico que se especializa en pruebas de laboratorio) observa la médula ósea con un microscopio, y el hematólogo/oncólogo (un médico que se especializa en cáncer y enfermedades de la sangre) del paciente puede revisarlas.

Los médicos observarán el tamaño, la forma y otras características de los glóbulos blancos en las muestras para clasificarlos en tipos específicos.

Un factor importante es si las células lucen maduras (como las células sanguíneas normales) o inmaduras (carentes de las características de estas células normales). Las células más inmaduras se llaman linfoblastos (o blastos en su versión abreviada).

La determinación del porcentaje de células de la médula ósea que son blastos es particularmente importante. Un diagnóstico de ALL generalmente requiere que al menos de 20 a 30% de las células de la médula ósea sean blastos. En circunstancias normales, los blastos nunca son más del 5% de las células de la médula ósea.

Algunas veces simplemente el recuento y el examen de las células no proporcionan un diagnóstico definitivo y es necesario realizar otras pruebas de laboratorio.

Citoquímica: en las pruebas de citoquímica, se colocan células en una laminilla y se exponen a tinciones (colorantes) químicas que reaccionan solamente con algunos tipos de células leucémicas. Estas tinciones causan cambios de color que se pueden observar con un microscopio y que pueden ayudar al médico a determinar los tipos de células presentes. Por ejemplo, un colorante puede ayudar a distinguir ALL de la leucemia mieloide aguda (AML). El colorante hace que los gránulos de la mayoría de las células de la AML aparezcan como puntos negros en el microscopio, pero no hace que las células de la ALL cambien de color.

Citometría de flujo e inmunohistoquímica: la citometría de flujo busca ciertas sustancias en la superficie de las células, lo cual ayuda a identificar el tipo a que pertenecen. Una muestra de células se trata con anticuerpos especiales (versiones de proteínas inmunitarias sintéticas) que se adhieren sólo a las células si estas sustancias están presentes en sus superficies. Las células son luego pasadas por delante de un rayo láser. Si se han adherido anticuerpos a las células, el rayo láser causa que reflejen luz, y esto se puede medir y analizar por medio de una computadora. Los grupos de células se pueden separar y contar mediante estos métodos.

En las pruebas de inmunohistoquímica, las células de las muestras de la sangre o de la médula ósea son tratadas con anticuerpos especiales. Pero en lugar de usar un rayo láser y una computadora, la muestra se trata para que ciertos tipos de células cambien de color cuando se observan con un microscopio.

Estas pruebas se usan para determinar el inmunofenotipo de las células; esto es, la clasificación de las células leucémicas de acuerdo con las sustancias (antígenos) presentes en su superficie, lo que resulta muy útil para determinar el tipo exacto de leucemia. Los diferentes tipos de linfocitos tienen diferentes antígenos en sus superficies. Estos antígenos también pueden cambiar conforme cada célula madura. Cada célula leucémica del paciente tiene el mismo antígeno porque todas ellas se derivan de la misma célula. Las pruebas de laboratorio de los antígenos son una manera muy sensible de diagnosticar la ALL. Como las células de los diferentes subtipos de la ALL tienen diferentes conjuntos de antígenos, esta prueba algunas veces es útil para la clasificación de las ALL, aunque en la mayoría de los casos no es necesaria.

Estas pruebas también se pueden emplear para observar las células de los ganglios linfáticos, de las muestras sanguíneas, e incluso de otros líquidos corporales (como el líquido cefalorraquídeo).

Citogenética: para esta prueba se observan los cromosomas (cadenas largas de ADN) de las células leucémicas con un microscopio para detectar cualquier cambio. Las células humanas normales contienen 23 pares de cromosomas, cada una de las cuales tiene cierto tamaño y se tiñe de cierta manera. En algunos casos de leucemia, las células han sufrido cambios cromosómicos que se pueden observar bajo un microscopio.

Por ejemplo, es posible que dos cromosomas intercambien algo de su ADN, de manera que parte de un cromosoma se adhiere a parte de un cromosoma diferente. Este cambio, llamado translocación, se puede observar usualmente con un microscopio. El reconocimiento de estos cambios puede ayudar a identificar ciertos tipos de ALL, y puede ser importante para determinar el pronóstico del paciente.

La mayoría de los cambios cromosómicos en la ALL de adultos son translocaciones. La más común es la translocación entre los cromosomas 9 y 22 [a menudo se escribe t(9;22)], que da como resultado un cromosoma 22 más corto (llamado cromosoma Filadelfia). Aproximadamente uno de cada cuatro adultos con ALL tiene esta anomalía en sus células leucémicas.

La información acerca de estas y otras translocaciones puede ser útil para pronosticar la respuesta de la persona al tratamiento. Por esta razón la mayoría de los médicos buscan cambios genéticos en las células leucémicas de todos los pacientes con ALL.

Las pruebas citogenéticas normalmente tardan de dos a tres semanas, esto se debe a que las células leucémicas deben crecer en cajas de Petri durante un par de semanas antes de que sus cromosomas puedan verse bajo el microscopio. A menudo se emplea para muestras de médula ósea, aunque también se puede usar con muestras de sangre. Una ventaja de la prueba citogenética consiste en que examina todos los cromosomas, y el médico no necesita saber con anticipación cuáles cambios identificar mediante prueba.

No todos los cambios cromosómicos se pueden ver en un microscopio. A menudo, otras pruebas de laboratorio pueden ayudar a encontrar estos cambios.

Hibridización fluorescente in situ (FISH): la hibridización fluorescente in situ (fluorescent in situ hybridization, FISH) es otro tipo de prueba cromosómica. Utiliza tintes fluorescentes especiales que sólo se adhieren a genes específicos o partes de cromosomas particulares. La prueba FISH puede encontrar la mayoría de los cambios cromosómicos (como translocaciones) que son visibles en un microscopio en las pruebas citogenéticas convencionales, así como algunos cambios que son demasiado pequeños para verlos con la prueba citogenética usual.

La FISH se puede usar en muestras regulares de sangre y médula ósea. También se puede emplear para observar las células de otros tejidos, como las muestras de los ganglios linfáticos. Esta prueba es muy precisa y puede usualmente proveer resultados dentro de varios días. No obstante, debido a que la FISH solo determina la presencia de ciertos cambios genéticos (y no examina los cromosomas en general), resulta mejor identificar los cambios que son importantes basándose en la clase de leucemia que tenga una persona.

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR): la reacción en cadena de la polimerasa (polymerase chain reaction, PCR) es una prueba de ADN de alta sensibilidad que también puede encontrar algunos ciertos cambios cromosómicos tan pequeños que no se pueden ver con el microscopio, aunque la muestra tenga muy pocas células leucémicas. Al igual que la FISH, se usaba para encontrar cambios genéticos particulares y no para examinar los cromosomas en general. A menudo se emplea para identificar la presencia del gen producido por el cromosoma Filadelfia.

Si las células leucémicas tienen un cambio genético particular (o cromosoma), se puede emplear la PCR después del tratamiento para tratar de encontrar pequeños números de células leucémicas que pueden no ser visibles con un microscopio.

Punción lumbar

Esta prueba se usa para buscar células leucémicas en el líquido cefalorraquídeo (cerebrospinal fluid, CSF), el líquido que rodea el cerebro y la médula espinal. La ALL se puede propagar al área que rodea el cerebro y la médula espinal. Para confirmar esta propagación, los médicos extraen una muestra de este líquido para realizar una prueba.

Para esta prueba, el paciente puede sentarse o acostarse de lado. El médico primero adormece un área en la parte baja de la espalda sobre la columna vertebral. Entonces se introduce una pequeña aguja hueca entre los huesos de la médula espinal y hacia el área que rodea la médula espinal para extraer algo de líquido.

Una punción lumbar también se puede usar para administrar medicamentos de quimioterapia en el CSF a fin de evitar o tratar la propagación de la leucemia a la médula espinal o al cerebro.

Biopsia de los ganglios linfáticos

La extirpación de un ganglio linfático o parte de un ganglio a menudo es un procedimiento importante cuando se diagnostican linfomas, pero se necesita en pocas ocasiones en las leucemias, ya que el diagnóstico se puede hacer mediante el análisis de la sangre y la médula ósea.

En este procedimiento un cirujano corta la piel para extirpar todo o parte de un ganglio linfático. Si el ganglio se encuentra cerca de la superficie de la piel, ésta es una operación sencilla que puede hacerse a menudo con anestesia local, pero si el ganglio se encuentra dentro del pecho o del abdomen, se usa anestesia general para mantener el paciente dormido durante la biopsia.

Cuando se extirpa un ganglio linfático por completo, se le llama biopsia por escisión de ganglio linfático. En caso de que se extirpe una parte de un ganglio linfático, se le llama biopsia por incisión de ganglio linfático.

Estudios por imágenes

Los estudios por imágenes utilizan ondas sonoras, rayos X, campos magnéticos o partículas radiactivas para obtener imágenes del interior del cuerpo. Debido a que la leucemia por lo general no forma tumores, los estudios por imágenes no son tan útiles como lo son para otros tipos de cáncer.

Se pueden hacer estudios por imágenes en los pacientes con ALL, pero con más frecuencia se hacen para detectar infecciones u otros problemas, no para la leucemia misma. En algunos casos se pueden hacer para ayudar a determinar el grado de la enfermedad, si se piensa que puede haberse propagado más allá de la médula ósea y la sangre.

Radiografías

Se pueden hacer rayos X torácicos si el médico sospecha una infección pulmonar. También se pueden hacer para ver si los ganglios linfáticos del pecho están inflamados.

Tomografía computarizada

La tomografía computarizada (computed tomography, CT) es un tipo de estudio radiológico que produce una imagen detallada, transversal de su cuerpo. A diferencia de una radiografía regular, las CT pueden mostrar el detalle en tejidos blandos (tal como órganos internos).

Esta prueba puede ayudar a detectar si cualquiera de sus ganglios linfáticos u órganos están agrandados. Generalmente no se necesita para diagnosticar la ALL, pero puede hacerse si su médico sospecha que están creciendo células leucémicas en un órgano, como su bazo.

En lugar de tomar una sola imagen como lo hacen los rayos X regulares, un explorador de tomografía computarizada toma muchas imágenes mientras gira alrededor del cuerpo. Luego, una computadora combina estas fotografías en imágenes detalladas de la parte del cuerpo que se está estudiando.

Antes de la tomografía, pueden pedirle que tome una solución de contraste y/o que reciba una inyección intravenosa (IV) de un material de contraste que ayuda a delinear mejor las áreas anormales del cuerpo. Usted pudiera necesitar una línea intravenosa (IV) para inyectarle el material de contraste. La inyección IV del tinte de contraste puede causar una sensación de sonrojo o calor en el rostro o en otras áreas del cuerpo. Algunas personas son alérgicas y les da urticaria o raras veces otras reacciones más graves como dificultad para respirar y baja presión arterial. Asegúrese de decir al médico si es alérgico a algo o si ha tenido alguna vez una reacción a cualquier material de contraste utilizado para rayos X.

El tomógrafo computarizado que se utiliza para este estudio consiste en un anillo similar a una rosca (dona) grande, con una camilla estrecha que se encuentra en la abertura central. Usted tendrá que acostarse inmóvil sobre la camilla mientras se realiza el examen. Las tomografías computarizadas toman más tiempo que las radiografías convencionales, y usted podría sentirse un poco confinado por el anillo mientras se toman las fotografías.

En algunos casos se puede usar una CT para guiar con precisión una aguja de biopsia hacia la anomalía sospechada, como un absceso. Para este procedimiento, llamado biopsia por aguja guiada por tomografía computarizada, usted permanece en la camilla de la CT, mientras un radiólogo mueve una aguja de biopsia a través de la piel y hacia la masa. Las tomografías computarizadas se repiten hasta que la aguja esté dentro de la masa. Entonces, se extrae una muestra de biopsia y se observa con un microscopio.

Algunas veces se hace un estudio que combina la CT con una tomografía por emisión de positrones (PET/CT scan). La tomografía por emisión de positrones (positron emission tomography, PET) conlleva inyectar una forma de azúcar radioactiva (conocida como fluordesoxiglucosa o FDG) en la sangre. La cantidad de radiactividad usada es baja. Debido a que las células cancerosas en el cuerpo crecen rápidamente, éstas absorben grandes cantidades de azúcar. Una cámara especial puede entonces crear una imagen de las áreas de radiactividad en el cuerpo. La PET/CT permite al médico comparar las áreas de mayor radioactividad en la PET con la apariencia más detallada de esa área en la CT. Esto no se hace a menudo en pacientes con ALL.

Imágenes por resonancia magnética

Al igual que la tomografía computarizada (CT), las imágenes por resonancia magnética (magnetic resonance imaging, MRI) proveen imágenes detalladas de los tejidos blandos del cuerpo. Sin embargo, la MRI utiliza ondas de radio e imanes potentes en lugar de rayos X. La energía de las ondas de radio es absorbida por el cuerpo y luego liberada en un patrón formado por el tipo de tejido del cuerpo y por ciertas enfermedades. Una computadora traduce el patrón en una imagen muy detallada de las partes del cuerpo. El gadolinio, un material de contraste, a menudo se inyecta en una vena antes de realizar el estudio para mostrar mejor los detalles. Este material de contraste es diferente al usado para la CT.

Los exámenes de MRI son también muy útiles para examinar el cerebro y la médula espinal.

Las imágenes por resonancia magnética toman más tiempo que las tomografías computarizadas, a menudo hasta una hora. Puede que durante la realización del estudio, permanezca acostado dentro de un tubo estrecho lo cual puede resultar incómodo y confinante para algunas personas. Las nuevas máquinas de MRI más abiertas pueden ser otra opción. La máquina de MRI produce un zumbido fuerte y martillante que puede resultar incómodo. En algunos lugares se ofrecen audífonos o tapones para los oídos con el fin de ayudar a bloquear este ruido.

Ecografía (ultrasonido)

La ecografía usa ondas sonoras y sus ecos para producir una imagen de los órganos internos o masas. Para esta prueba, se coloca sobre la piel un pequeño instrumento que parece un micrófono y que se llama transductor (que primero se lubrica con gel). Este instrumento emite ondas de sonido y recoge el eco que rebota en los órganos. Una computadora convierte los ecos en una imagen que se muestra en la pantalla de una computadora.

Se puede usar para observar los ganglios linfáticos cercanos a la superficie del cuerpo o para observar órganos inflamados dentro de su abdomen, como los riñones, el hígado y el bazo.

Esta prueba es fácil de realizar y en ella no se utiliza radiación. Para la mayoría de las ecografías, usted simplemente se acuesta en una camilla, y un técnico mueve el transductor a la parte de su cuerpo que está bajo estudio.

Gammagrafía con galio y gammagrafía ósea

Estos estudios no se utilizan con frecuencia para ALL, pero pueden ser útiles si usted tiene dolor de huesos que puede deberse ya sea a una infección del hueso o a cáncer que involucre los huesos.

Para estos estudios, el médico o la enfermera inyecta una sustancia química ligeramente radioactiva en el torrente sanguíneo que se deposita en áreas del cáncer o de infección en el cuerpo. Luego se observan estas áreas con un tipo especial de cámara. Las imágenes de estos estudios se ven como “puntos radioactivos” en el cuerpo, pero no proveen muchos detalles. Si un área se ilumina en el estudio, se pueden hacer otros estudios por imágenes, tal como radiografías, CT o MRI para obtener una imagen más detallada del área. Si existe la posibilidad de que haya leucemia, es posible que sea necesario confirmarlo mediante una biopsia del área.


Fecha de última actualización: 08/08/2013
Fecha de último cambio o revisión: 02/10/2014