Leucemia linfocítica crónica

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Detección temprana, diagnóstico y clasificación por etapas TEMAS

¿Cómo se diagnostica la leucemia linfocítica crónica?

Ciertos signos y síntomas pudieran sugerir que una persona puede tener leucemia linfocítica crónica (CLL), aunque se necesitan realizar pruebas para confirmar el diagnóstico.

Muchas personas con CLL no presentan ningún síntoma cuando son diagnosticados con la enfermedad. Con frecuencia la leucemia se detecta cuando el médico les pide exámenes sanguíneos por algún problema médico no relacionado o durante un examen físico de rutina.

Antecedentes médicos y examen físico

Si usted presenta cualquier signo o síntoma que sugiere que pudiese tener leucemia, su médico tomará sus antecedentes médicos completos para analizar los síntomas y los posibles factores de riesgo. También le harán preguntas sobre su salud general.

Un examen físico provee información sobre su estado de salud en general, los posibles signos de leucemia y otros problemas de salud. Durante el examen físico, su médico prestará especial atención a los ganglios linfáticos y a otras áreas del cuerpo que pudieran estar afectadas.

Pruebas usadas para diagnosticar y clasificar la leucemia

Si los síntomas y/o los resultados del examen físico sugieren que usted puede tener leucemia, el médico necesitará analizar muestras de sangre y de médula ósea para estar seguro de este diagnóstico. También se pueden tomar otras pruebas de tejidos y células para ayudar a guiar el tratamiento.

Análisis de sangre

Generalmente las muestras de sangre para las pruebas de detección de CLL se toman de una vena del brazo.

Recuento sanguíneo completo y examen de células sanguíneas (frotis de sangre periférica)

El recuento sanguíneo completo (complete blood count, CBC) es una prueba que mide las diferentes células en la sangre, tal como los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las plaquetas. Esta prueba se hace a menudo junto con un diferencial, que indica los números de los diferentes tipos de glóbulos blancos. Estas pruebas a menudo son las primeras que se realizan en pacientes cuando se sospecha tienen un problema sanguíneo.

Los pacientes con CLL tienen demasiados linfocitos (lifocitosis). Tener más de 10,000 linfocitos/mm³ (por milímetro cúbico) de sangre sugiere fuertemente la presencia de CLL, aunque se necesitan otras pruebas para confirmarlo. Con frecuencia el paciente también tiene muy pocos glóbulos rojos y plaquetas. Para el frotis de sangre periférica, la muestra de la sangre se observa con un microscopio. En pacientes con CLL, el frotis de sangre a menudo muestra muchos linfocitos que lucen anormales llamados células de frotis.

Citometría de flujo

Esta prueba es importante para diagnosticar CLL. Analiza ciertas sustancias en la superficie de las células, lo cual ayuda a identificar el tipo de células que son (marcadores).

Una muestra de células se trata con anticuerpos especiales que sólo se adhieren a estas sustancias. Las células son luego pasadas por delante de un rayo láser. Si se han adherido anticuerpos a las células, el rayo láser causa que reflejen luz, y esto se puede medir y analizar por medio de una computadora.

Esta prueba se puede emplear para determinar si los linfocitos en una muestra de sangre contienen células de CLL. También se puede usar para detectar células de CLL en la médula ósea o en otros líquidos. Las células de CLL pueden tener muchos de los mismos marcadores que las células B normales, pero también presentan un marcador llamado CD5 que se encuentra normalmente en las células T. Para que una persona tenga CLL, tienen que haber al menos 5,000 de estas células (por mm3) en la sangre.

La citometría de flujo también puede emplearse para determinar la presencia de sustancias llamadas ZAP-70 y CD38 en las células. Estas sustancias parecen estar asociadas al tipo de linfocito B involucrado en la leucemia. Los estudios sugieren que una CLL con menos células que tengan estas sustancias parece tener un mejor pronóstico. Esto se abordó detalladamente en la sección sobre factores de pronóstico titulada “¿Cómo se clasifica por etapas la leucemia linfocítica crónica?”.

Otros análisis de sangre

Se pueden hacer otras pruebas para medir la cantidad de ciertas sustancias químicas en la sangre, pero no se usan para diagnosticar leucemia. En pacientes que ya se sabe que tienen CLL, estas pruebas ayudan a detectar problemas del hígado o de los riñones causados por la propagación de las células leucémicas o debidos a los efectos secundarios de ciertos medicamentos quimioterapéuticos (quimio). Estas pruebas también ayudan a determinar si se necesita un tratamiento para corregir los niveles bajos o altos de ciertos minerales en sangre. Si se planea el tratamiento con el medicamento rituximab (Rituxan®), el médico puede ordenar pruebas de sangre para detectar infecciones por hepatitis previas (esto se abordó detalladamente en la sección “Anticuerpos monoclonales para la leucemia linfocítica crónica”.

Se pueden medir los niveles de inmunoglobulina sanguínea para saber si el paciente cuenta con suficientes anticuerpos para combatir las infecciones, especialmente si recientemente han tenido muchas infecciones. Se puede medir otra proteína sanguínea llamada beta-2-microglobulina. Los niveles altos de esta proteína indican una CLL más avanzada.

Pruebas de médula ósea

A menudo, las pruebas de sangre son suficientes para diagnosticar CLL, aunque examinar la médula ósea resulta útil para determinar qué tan avanzada se encuentra. Por esta razón, las pruebas de médula ósea a menudo se realizan antes de comenzar el tratamiento. Se pueden repetir durante o después del tratamiento para ver si el tratamiento es eficaz.

Aspiración y biopsia de la médula ósea

Para obtener las muestras de médula ósea para las pruebas, se realiza una aspiración y biopsia de la médula ósea. Estas usualmente se hacen al mismo tiempo, como parte del mismo procedimiento. Generalmente las muestras se toman de la parte posterior del hueso de la pelvis (cadera), aunque algunas veces se pueden tomar de otros huesos.

En el procedimiento de aspiración de médula ósea, el paciente se acuesta sobre una mesa (ya sea sobre su costado o su estómago). Después de limpiar la piel que se encuentra sobre la cadera, el médico adormece el área y la superficie del hueso con un anestésico local, que puede causar una breve sensación de escozor o ardor. Luego se inserta una aguja delgada y hueca en el hueso, y se usa una jeringa para aspirar una pequeña cantidad (aproximadamente una cucharada) de médula ósea líquida. Hasta con el uso de un anestésico, la mayoría de los pacientes experimentan algo de dolor breve cuando se extrae la médula ósea.

Generalmente se realiza una biopsia de médula ósea inmediatamente después de la aspiración. Se extrae un pequeño trozo de hueso y de médula (aproximadamente 1/16 de pulgada de diámetro y 1/2 pulgada de largo) con una aguja ligeramente más grande que se hace girar al empujarse en el hueso. Con la anestesia local, esto habitualmente causa una sensación de presión o tirón, pero a menudo no causa dolor. Una vez que se hace la biopsia, se aplica presión en el sitio para ayudar a prevenir el sangrado.

Exámenes microscópicos rutinarios

Un patólogo (un médico que se especializa en pruebas de laboratorio) observa las muestras de médula ósea con un microscopio, y el hematólogo/oncólogo (un médico que se especializa en enfermedades de la sangre y cáncer) del paciente podría revisarlas.

Los médicos observarán el tamaño, la forma y otras características de los glóbulos blancos en las muestras para clasificarlos en tipos específicos.

Un factor importante es si las células se ven maduras (como células sanguíneas que pueden combatir infecciones). Algunas células leucémicas pueden carecer de las características de las células sanguíneas normales y no combatir eficazmente las infecciones. Las células más inmaduras se llaman linfoblastos (o blastos). Generalmente las células de la leucemia linfocítica crónica parecen maduras.

Una característica importante de una muestra de médula ósea es su celularidad (es decir, la cantidad de células comparado con el contenido de otros elementos de la médula ósea como las células grasosas). La médula ósea normal contiene cierto número de células productoras de sangre y de células adiposas. Se dice que una médula que tiene demasiadas células productoras de sangre es hipercelular. Si se encuentran muy pocas células formadoras de sangre, se considera que la médula es hipocelular. Los médicos también analizan qué tanta médula normal ha sido remplazada por las células de la CLL.

El patrón de propagación de las células CLL en la médula ósea también es importante. Un patrón en el que las células se encuentran en pequeños grupos (patrón nodular o intersticial) con frecuencia indica un mejor pronóstico que cuando las células se encuentran diseminadas por toda la médula (un patrón difuso).

Citoquímica

Para las pruebas de citoquímica, las células se exponen a tinciones (colorantes) químicas que reaccionan solamente con algunos tipos de células leucémicas. Estas tinciones causan cambios de color que se pueden observar con un microscopio y que pueden ayudar al médico a determinar los tipos de células presentes.

Citometría de flujo

Esta prueba (discutida anteriormente) se puede usar para detectar células de CLL en la médula ósea.

Inmunocitoquímica

Durante esta prueba, al igual que en la citometría de flujo, las células de la muestra de sangre o de médula ósea se tratan con anticuerpos especiales. Pero en lugar de usar un rayo láser y una computadora, la muestra se trata para que ciertos tipos de células cambien de color cuando se observan con un microscopio. Esta prueba se puede usar para determinar la presencia de ZAP-70 y CD38.

Pruebas genéticas

Citogenética: para esta prueba, se cultivan células de la médula ósea en el laboratorio (o algunas veces células provenientes de la sangre o de otros tejidos), y se examinan los cromosomas con un microscopio. Por lo general, toma varias semanas completar esta prueba debido a que le toma tiempo a las células comenzar a dividirse. Las células humanas normales contienen 23 pares de cromosomas, pero algunos casos de CLL presentan cambios cromosómicos que se pueden observar con un microscopio.

En algunos casos de CLL, es posible que falte una sección de un cromosoma. A esto se le llama deleción. Las deleciones más comúnmente ocurren en partes de los cromosomas 13, 11 ó17. Una deleción de parte del cromosoma 17 (a menudo se escribe en su expediente médico como del[17p]) se asocia con un pronóstico adverso. Otros cambios cromosómicos menos comunes incluyen la presencia de una copia adicional del cromosoma 12 (trisomía 12), o una translocación (intercambio de ADN) entre los cromosomas 11 y 14 (identificado como t[11;14]).

Esta información puede ser útil para determinar el pronóstico (perspectiva) de un paciente, pero es necesario considerarlo junto con otros factores, como por ejemplo la etapa de la CLL. La pérdida de una sección del cromosoma 13 usualmente se relaciona con una enfermedad de crecimiento más lento y un mejor pronóstico, mientras que los defectos en los cromosomas 11 o 17 frecuentemente indican un pronóstico menos favorable. La trisomía 12 no parece tener mucho efecto sobre el pronóstico.

Hibridización fluorescente in situ (FISH): éste es un tipo de análisis cromosómico que se puede usar para identificar los cromosomas de las células y el ADN sin hacer crecer las células en el laboratorio. Utiliza tintes fluorescentes especiales que sólo se adhieren a ciertas partes de cromosomas particulares. La prueba FISH se usa para identificar ciertos genes o cambios cromosómicos (no simplemente cualquier cambio). Se puede usar en muestras regulares de sangre y médula ósea. Debido a que las células se tienen que crecer primero en el laboratorio, usualmente puede proveer resultados con más rapidez que la citogenética, a menudo dentro de varios días.

Pruebas moleculares: las inmunoglobulinas son anticuerpos que ayudan a su cuerpo a combatir las infecciones y están compuestas de cadenas ligeras y cadenas pesadas. Si el gen de la región variable de la cadena pesada de las inmunoglobulinas (IGHV o IgVH) ha cambiado (mutado), esto puede ayudar a su médico a saber cuán agresiva es su CLL. Ese gen se analiza en una prueba llamada secuenciación de ADN.

Biopsia de los ganglios linfáticos

En una biopsia de ganglio linfático, se extirpa parte o todo un ganglio linfático para examinarlo con un microscopio y determinar la presencia de células cancerosas. Aunque esto a menudo se hace para diagnosticar linfomas, raramente es necesaria en la CLL. Se puede usar si un ganglio linfático ha crecido mucho y el médico desea saber si la leucemia ha cambiado (se ha transformado) en un linfoma más agresivo.

En una biopsia por escisión de ganglio linfático se extirpa un ganglio linfático completo a través de una incisión en la piel. Si el ganglio se encuentra cerca de la superficie de la piel, ésta es una operación sencilla que puede hacerse con anestesia local, pero si el ganglio se encuentra dentro del pecho o del abdomen, se usa anestesia general (el paciente se pone a dormir). Si el ganglio linfático es demasiado grande, se puede extirpar sólo una parte. Este procedimiento se llama biopsia incisional.

Punción lumbar (o punción espinal)

Este procedimiento se usa para tomar muestras del líquido que rodea el cerebro y la médula espinal (el líquido cefalorraquídeo, CSF) para realizar pruebas. Esta prueba no es una de rutina para los pacientes con CLL. Sólo se hace cuando el médico sospecha que las células leucémicas se han propagado al área que rodea el cerebro o la médula espinal (lo cual es raro), o si es posible que haya una infección en esas áreas.

Para esta prueba, el médico primero adormece un área en la parte baja de la espalda sobre la columna vertebral. Entonces se introduce una pequeña aguja hueca entre los huesos de la médula espinal y hacia el espacio que rodea la médula espinal para extraer algo de líquido.

Estudios por imágenes

Los estudios por imágenes utilizan rayos X, ondas sonoras o campos magnéticos para obtener imágenes del interior de su cuerpo. Los estudios por imágenes no se hacen para diagnosticar leucemia, pero se pueden hacer por un número de razones, incluyendo ayudar a encontrar un área sospechosa que pudiera ser cancerosas, saber cuán lejos se ha propagado el cáncer y ayudar a determinar si el tratamiento ha sido eficaz.

Tomografía computarizada

La tomografía computarizada (computed tomography, CT) es un tipo de estudio radiológico que produce una imagen detallada, transversal de su cuerpo. . En lugar de tomar una sola imagen, como se hace en una radiografía convencional, una tomografía computarizada toma muchas imágenes mientras gira a su alrededor. Luego, una computadora combina estas imágenes en una imagen de una sección de su cuerpo.

Este estudio puede ayudar a detectar si cualquiera de sus ganglios linfáticos u órganos está agrandado. Generalmente no se necesita para diagnosticar la CLL, pero puede hacerse si su médico sospecha que la leucemia se está desarrollando en un órgano, como su bazo.

El tomógrafo computarizado que se utiliza para este estudio consiste en un anillo similar a una rosca (dona) grande, con una camilla estrecha que se encuentra en la abertura central. Usted tendrá que acostarse inmóvil sobre la camilla mientras se realiza el examen. Las tomografías computarizadas toman más tiempo que las radiografías convencionales, y usted podría sentirse un poco confinado por el anillo mientras se toman las fotografías.

Antes del estudio, pueden pedirle que tome una solución de contraste y/o que reciba una inyección intravenosa (IV) de un material de contraste que ayuda a delinear mejor las áreas anormales del cuerpo. Puede que usted necesite una línea intravenosa (IV) para inyectarle el material de contraste. La inyección del tinte de contraste puede causar una sensación de sonrojo o calor en el rostro o en otras áreas del cuerpo. Algunas personas son alérgicas y les da urticaria o raras veces otras reacciones más graves como dificultad para respirar y baja presión arterial. Asegúrese de decir al médico si alguna vez ha tenido alguna reacción a cualquier material de contraste usado para rayos X.

Algunas veces la CT se combina con una PET en un estudio conocido como PET/CT scan. Para la tomografía por emisión de positrones (positron emission tomography, PET) se inyecta glucosa (una forma de azúcar), la cual contiene un átomo radioactivo, en la sangre. Debido a que las células cancerosas en el cuerpo crecen rápidamente, éstas absorben grandes cantidades de azúcar radiactivo. Entonces, una cámara especial puede crear una imagen de las áreas de radioactividad en el cuerpo. El estudio PET/CT combina ambas pruebas en una máquina. Este estudio permite al médico comparar las áreas de mayor radioactividad en la PET con la apariencia más detallada de esa área en la CT.

Imágenes por resonancia magnética

Al igual que la tomografía computarizada (CT), las imágenes por resonancia magnética (magnetic resonance imaging, MRI) proveen imágenes detalladas de los tejidos blandos del cuerpo. Sin embargo, la MRI utiliza ondas de radio e imanes potentes en lugar de rayos X. Se absorbe la energía de las ondas radiales y luego se libera en un patrón formado por el tipo de tejido corporal y por ciertas enfermedades. Una computadora traduce el patrón en una imagen muy detallada de las partes del cuerpo. Para mostrar mejor los detalles, es posible que un material de contraste, llamado gadolinio, se inyecte en una vena antes de realizar el estudio.

La MRI es muy útil para examinar el cerebro y la médula espinal, pero no es necesario con frecuencia en personas con CLL.

Las imágenes por resonancia magnética toman más tiempo que las tomografías computarizadas, a menudo hasta una hora. Puede que durante la realización del estudio, permanezca acostado dentro de un tubo estrecho lo cual puede resultar incómodo y confinante para algunas personas. Las nuevas máquinas de MRI más abiertas pueden ser otra opción. La máquina de MRI produce un zumbido fuerte y martillante que puede resultar incómodo. En algunos lugares se ofrecen audífonos o tapones para los oídos con el fin de ayudar a bloquear este ruido.

Ecografía (ultrasonido)

La ecografía usa ondas sonoras y sus ecos para producir una imagen de los órganos internos o masas. Con más frecuencia, para esta prueba se coloca un pequeño instrumento que parece un micrófono y que se llama transductor sobre la piel del área a examinarse (la cual primero se lubrica con gel). Un transductor emite las ondas sonoras y detecta los ecos a medida que rebotan de los órganos. Una computadora convierte el eco en una imagen en la pantalla.

Se puede usar para observar los ganglios linfáticos cercanos a la superficie del cuerpo o para observar órganos inflamados (como el hígado y el bazo) dentro de su abdomen.

Esta prueba es fácil de realizar y en ella no se utiliza radiación. Para la mayoría de los estudios de ecografía, usted simplemente se acuesta en una camilla, y un técnico mueve el transductor a la parte de su cuerpo que está bajo estudio.

Radiografía de tórax

Una radiografía simple del abdomen se puede realizar casi en cualquier entorno ambulatorio. En los pacientes con CLL, no es necesario realizar este procedimiento para hacer el diagnóstico, pero se puede usar para ver si los pulmones son normales o tienen alguna infección.


Fecha de última actualización: 07/25/2014
Fecha de último cambio o revisión: 02/12/2014