Leucemia mieloide (mielógena) crónica

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Detección temprana, diagnóstico y clasificación por etapas TEMAS

¿Cómo se diagnostica la leucemia mieloide crónica?

Muchas personas con CML no presentan síntomas cuando son diagnosticadas con la enfermedad. Con frecuencia la leucemia se detecta cuando el médico pide exámenes de sangre por algún problema médico no relacionado o durante un examen físico de rutina. Aun cuando los síntomas están presentes, con frecuencia son confusos y no específicos.

Tipos de muestras que se usan en los exámenes de detección de leucemia mieloide crónica

Si los síntomas y signos sugieren que usted puede tener leucemia, el médico necesitará analizar muestras de sangre y de médula ósea para estar seguro de este diagnóstico. También se pueden tomar otras pruebas de tejidos y células a fin de tratar la CML.

Muestras de sangre

Generalmente las muestras de sangre para las pruebas de detección de CML se toman de una vena del brazo.

Muestras de médula ósea

Las muestras de médula ósea se obtienen por aspiración y biopsia. Estas dos pruebas usualmente se hacen al mismo tiempo. Las muestras se toman de la parte posterior del hueso de la pelvis (cadera), aunque en algunos casos se pueden tomar del esternón o de otros huesos.

En el procedimiento de aspiración de médula ósea, el paciente se acuesta sobre una mesa (ya sea sobre su costado o su estómago). Después de limpiar el área, la piel que se encuentra sobre la cadera y la superficie del hueso se adormece con un anestésico local, que puede causar una breve sensación de escozor o ardor. Luego se inserta una aguja delgada y hueca en el hueso, y se usa una jeringa para aspirar una pequeña cantidad (aproximadamente una cucharada) de médula ósea líquida. Aun con el uso de un anestésico, la mayoría de los pacientes experimenta un dolor breve cuando se extrae la médula ósea.

Generalmente se realiza una biopsia de médula ósea inmediatamente después de la aspiración. Se extrae un pequeño trozo de hueso y de médula (aproximadamente 1/16 de pulgada de diámetro y 1/2 pulgada de largo) con una aguja ligeramente más grande que se hace girar al empujarse en el hueso. La biopsia también puede causar algo de dolor brevemente. Una vez que se hace la biopsia, se aplica presión en el sitio para ayudar a prevenir el sangrado.

Estas pruebas se envían al laboratorio, y se analizan con un microscopio para ver si hay células leucémicas. Estas pruebas también se pueden hacer después del tratamiento para ver si la leucemia está respondiendo al mismo.

Pruebas de laboratorio

Se puede usar una o más de las siguientes pruebas de laboratorio para diagnosticar CML o para ayudar a determinar qué tan avanzada se encuentra la enfermedad.

Cuentas y examen de células sanguíneas

El recuento sanguíneo total (complete blood count, CBC) es una prueba en la que se cuenta el número de diferentes células sanguíneas, como glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. El CBC frecuentemente incluye un recuento diferencial, que es la cuenta de los diferentes tipos de glóbulos blancos en la muestra de sangre. En un frotis de sangre, se coloca una pequeña cantidad de sangre en un portaobjetos para analizar las células con un microscopio. La mayoría de los pacientes con CML tienen demasiados glóbulos blancos con muchas células inmaduras. Algunos pacientes con CML tienen números bajos de glóbulos rojos o de plaquetas. Aunque estos resultados pueden sugerir la presencia de leucemia, generalmente este diagnóstico necesita confirmarse con otra prueba de sangre o una prueba de médula ósea.

Pruebas químicas de la sangre

Estas pruebas miden la cantidad de ciertas sustancias químicas en la sangre, pero no se usan para diagnosticar leucemia. Pueden ayudar a detectar problemas hepáticos o renales causados por la propagación de las células de la leucemia o por los efectos secundarios de ciertos medicamentos quimioterapéuticos. Estas pruebas también ayudan a determinar si se necesita un tratamiento para corregir los niveles bajos o altos de ciertos minerales en sangre.

Examen de rutina con un microscopio

Un patólogo (un médico especialista en el diagnóstico de enfermedades mediante pruebas de laboratorio) observa las muestras de sangre y médula ósea bajo el microscopio, y también un hematólogo/oncólogo (médico que se especializa en el tratamiento de enfermedades de la sangre y de cáncer) puede analizarlas.

Los médicos pueden ver el tamaño y la forma de las células en las muestras, y determinar si contienen gránulos (pequeñas manchas que se observan en algunos tipos de glóbulos blancos).

Un factor importante es si las células son maduras (como las células sanguíneas normales del torrente circulatorio) o inmaduras (carentes de las características de estas células normales). Las células más inmaduras se llaman mieloblastos (a menudo llamados blastos).

Una característica importante de una muestra de médula ósea es la porción de ella que consiste en células productoras de sangre. Esto se conoce como celularidad. La médula ósea normal contiene células productoras de sangre y células grasas. Cuando la médula ósea tiene más células productoras de sangre que lo esperado, se dice que es hipercelular. Si se encuentran muy pocas células formadoras de sangre, se considera que la médula es hipocelular. En personas con CML, la médula ósea a menudo es hipercelular debido a que está llena de células leucémicas.

Pruebas genéticas

Algún tipo de prueba genética se realizará para determinar si está presente el cromosoma Philadelphia y/o el gene BCR-ABL. Este tipo de prueba se usa para confirmar el diagnóstico de CML.

Citogenética convencional: esta prueba involucra la observación de los cromosomas (secciones de ADN) con un microscopio para detectar cualquier cambio. También se llama determinación del cariotipo. Los cromosomas celulares se observan mejor durante la división celular. Por esta razón, para realizar esta prueba se debe cultivar en el laboratorio una muestra de sangre o de médula ósea, para que las células comiencen a crecer y dividirse. Esta técnica requiere tiempo y no siempre tiene éxito. Las células humanas normales tienen 23 pares de cromosomas, cada una de las cuales tiene un tamaño definido. Las células leucémicas de muchos pacientes con CML contienen un cromosoma anormal llamado cromosoma Philadelphia, que tiene la apariencia de un cromosoma 22 corto. Esto sucede cuando se intercambian secciones (translocación) entre los cromosomas 9 y 22 (lea la sección “¿Sabemos qué causa la leucemia mieloide crónica?”. La detección del cromosoma Philadelphia es útil en el diagnóstico de CML. Aunque no se puede ver el cromosoma Philadelphia, frecuentemente otras pruebas pueden detectar el gene BCR-ABL.

Hibridización fluorescente in situ (FISH): la hibridización fluorescente in situ es otra manera de ver los cromosomas. En esta prueba se utilizan tintes fluorescentes especiales que sólo se adhieren a ciertas partes de los genes o los cromosomas. El FISH se puede usar para ver secciones específicas del gen BCR-ABL en los cromosomas. Se puede usar en muestras regulares de sangre o de médula ósea sin necesidad de primero hacer cultivos de las células. Por lo tanto, los resultados pueden estar disponibles en menos tiempo que con las citogenéticas convencionales.

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR): es una prueba súper sensible que se puede usar para identificar el oncogén BCR-ABL en las células de la leucemia. Puede hacerse en muestras de sangre o de médula ósea y puede detectar cantidades muy pequeñas de BCR-ABL, aun cuando los médicos no puedan detectar el cromosoma Philadelphia en las células de la médula ósea mediante pruebas citogenéticas. La PCR se puede usar para ayudar a diagnosticar CML, y también es útil después del tratamiento para ver si aún hay copias del gen BCR-ABL. Si aún se encuentran copias de este gen, esto significa que la leucemia sigue presente, aun cuando las células no son visibles en el microscopio.

Estudios por imágenes

Los estudios por imágenes producen fotos del interior del cuerpo. Hay varios estudios por imágenes que se pueden hacer en las personas con leucemia. La leucemia por lo general no forma tumores visibles, por lo que los estudios por imágenes a menudo no son útiles para hacer el diagnóstico, aunque podrían hacerse para ayudar a encontrar la extensión de la enfermedad.

Tomografía computarizada

Este estudio puede ayudar a detectar si cualquiera de sus ganglios linfáticos u órganos está agrandado. Generalmente no se necesita para diagnosticar la CML, pero puede hacerse si su médico sospecha que la leucemia se está desarrollando en un órgano, como su bazo.

La tomografía computarizada (computed tomography, CT) es un tipo de rayos X que produce imágenes transversales detalladas del cuerpo. A diferencia de una radiografía regular, las CT pueden mostrar el detalle en tejidos blandos (tal como órganos internos). El tomógrafo computarizado que se utiliza para este estudio consiste en un anillo similar a una rosca (dona) grande, con una camilla estrecha que se encuentra en la abertura central. Usted tendrá que acostarse inmóvil sobre la camilla mientras se realiza el examen. Las tomografías computarizadas toman más tiempo que las radiografías convencionales, y usted podría sentirse un poco confinado por el anillo mientras se toman las fotografías.

En lugar de tomar una sola imagen como lo hacen los rayos X regulares, un explorador de tomografía computarizada toma muchas imágenes mientras gira alrededor del cuerpo. Luego una computadora combina estas fotografías en imágenes detalladas de la parte de su cuerpo bajo estudio.

Antes del estudio, a menudo se le pide que tome una solución de contraste que ayuda a delinear mejor las áreas anormales en el cuerpo. Esto ayuda a delinear las áreas anormales más claramente. También es posible que le apliquen una línea intravenosa, por la cual se inyecta un tinte de contraste diferente (contraste intravenoso o IV). Esto también ayuda a delinear las áreas anormales.

La inyección IV del medio de contraste puede causar una sensación de sonrojo (enrojecimiento y sensación de calor en la cara o en otras áreas del cuerpo). Algunas personas son alérgicas al colorante y desarrollan urticaria. Rara vez, pueden presentarse reacciones más graves, como problemas para respirar y baja presión arterial. Asegúrese de decir al médico si alguna vez ha tenido alguna reacción a cualquier material de contraste usado para rayos X.

En algunos casos se puede usar una CT para guiar con precisión una aguja de biopsia hacia la anomalía sospechada, como un absceso. Para este procedimiento, llamado biopsia por aguja guiada por tomografía computarizada, usted permanece en la camilla de la CT, mientras un radiólogo mueve una aguja de biopsia a través de la piel y hacia la localización de la masa. Las tomografías computarizadas se repiten hasta que la aguja esté dentro de la masa. Entonces, se extrae una muestra y se observa con un microscopio. Esto se necesita en muy pocas ocasiones para la CML.

Imágenes por resonancia magnética

Las imágenes por resonancia magnética (magnetic resonance imaging, MRI) son particularmente útiles para examinar el cerebro y la médula espinal. Este estudio también se puede utilizar para examinar otras áreas del cuerpo. Las imágenes por resonancia magnética utilizan ondas de radio e imanes potentes en lugar de rayos X. La energía de las ondas de radio es absorbida por el cuerpo y luego liberada en un patrón formado por el tipo de tejido del cuerpo y por ciertas enfermedades. Una computadora traduce el patrón en una imagen muy detallada de las partes del cuerpo. Esto no sólo produce imágenes de las secciones transversales del cuerpo como un examen CT, sino que también produce imágenes de secciones que son paralelas a la longitud del cuerpo.

Se puede inyectar un material de contraste al igual que en los exámenes de CT, pero esto se hace con menos frecuencia. Este es un contraste diferente al usado para la CT. Por lo tanto, ser alérgico a un contraste no significa que usted es alérgico al otro tipo.

Las MRI toman más tiempo que las tomografías computarizadas, a menudo hasta una hora. Puede que tenga que permanecer acostado dentro de un tubo estrecho, que podría ser confinante y puede que cause molestias a las personas que temen a los lugares cerrados. Un equipo especial de MRI “abierto” puede ayudar con este problema. La máquina produce un zumbido fuerte que puede resultar incómodo. En algunos lugares se proveen audífonos o tapones para los oídos con el fin de ayudar a bloquear este ruido.

Ecografía (ultrasonido)

En la ecografía, o ultrasonido, se utilizan ondas sonoras y su eco para producir una imagen de los órganos o masas internas. Con más frecuencia, para esta prueba se coloca sobre su piel un pequeño instrumento que parece un micrófono y que se llama transductor (el cual primero se lubrica con gel). La ecografía emite ondas de sonido y recoge el eco que rebota desde los órganos. Una computadora convierte el eco en una imagen que aparece en la pantalla.

Se puede usar para observar los ganglios linfáticos cercanos a la superficie del cuerpo o para observar órganos inflamados dentro de su abdomen, como los riñones, el hígado y el bazo.

Este estudio es fácil de realizar y no utiliza radiación. Para la mayoría de las ecografías, usted simplemente se acuesta en una camilla, y un técnico mueve el transductor sobre la parte de su cuerpo que está bajo estudio.

Radiografía de tórax

Una radiografía simple del abdomen se puede realizar casi en cualquier entorno ambulatorio. En los pacientes con CML, no es necesario realizar este procedimiento para hacer el diagnóstico, pero se puede usar una radiografía para ver si los pulmones están normales o si usted tiene alguna infección.


Fecha de última actualización: 10/18/2013
Fecha de último cambio o revisión: 02/12/2014