Mieloma múltiple

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Detección temprana, diagnóstico y clasificación por etapas TEMAS

¿Cómo se diagnostica el mieloma múltiple?

Señales y síntomas de mieloma múltiple

Aunque algunos pacientes de mieloma múltiple no presentan ningún síntoma, los siguientes son los síntomas más comunes de esta enfermedad:

Problemas con los huesos

Normalmente, las dos clases principales de células óseas funcionan juntas para mantener los huesos saludables y fuertes. A las células que generan hueso nuevo se les llama osteoblastos, mientras que a las células que disuelven el hueso viejo se les llama osteoclastos. Las células del mieloma producen una sustancia que le indica a los osteclastos que aceleran la disolución de los huesos. Los osteoblastos no reciben una señal para dejar el hueso nuevo. Por lo tanto, el hueso viejo comienza a desintegrarse sin que el hueso nuevo lo reemplace. Ello puede causar áreas débiles en los huesos que son dolorosas. Se puede afectar cualquier hueso, pero los dolores de espalda, cadera y cráneo son particularmente comunes con esta enfermedad. El mieloma múltiple también puede debilitar los huesos (osteoporosis). Cualquiera de estos cambios aumenta la probabilidad de que los huesos se quiebren (fractura). Algunas veces los huesos se quiebran solo debido a esfuerzos o lesiones menores.

Bajos recuentos sanguíneos

Cuando las células del mieloma reemplazan las células normales productoras de sangre de la médula ósea ocurre una escasez de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Un número reducido de glóbulos rojos, una afección llamada anemia, produce debilidad, una capacidad reducida para hacer ejercicios, dificultad para respirar y mareos. Por otro lado, pocos glóbulos blancos (una condición llamada leucopenia) disminuye la resistencia a infecciones, tales como la neumonía. Cuando el recuento de plaquetas en la sangre es bajo (una condición llamada trombocitopenia), aun los raspones, las cortadas o los moretones menores pueden causar sangrados profusos.

Altos niveles de calcio en la sangre

Cuando las células del mieloma disuelven el hueso, se libera el calcio. Esto puede causar altos niveles de calcio en la sangre (hipercalcemia). Los síntomas incluyen mucha sed, necesidad de beber mucho líquido y orinar mucho. Esto puede causar deshidratación e incluso insuficiencia renal. Además, los altos niveles de calcio pueden causar estreñimiento grave, dolor abdominal y falta de apetito. Puede causar que las personas se sientan débiles, somnolencia y confundidas. Si el nivel de calcio es demasiado alto, esto puede causar que usted entre en estado de coma.

Síntomas en el sistema nervioso

Si el mieloma debilita los huesos de la columna vertebral, éstos pueden colapsar y presionar los nervios espinales. Esto puede causar dolor de espalda repentino e intenso, adormecimiento y/o debilidad muscular. Se le llama compresión de la médula espinal, y se debe llamar inmediatamente a su médico o acudir a la sala de urgencias, ya que esto es una emergencia médica.

Algunas veces, las proteínas anormales producidas por las células del mieloma pueden ser tóxicas a los nervios. Este daño puede causar debilidad y adormecimiento.

En algunos pacientes, grandes cantidades de la proteína secretada por el mieloma pueden hacer que la sangre se ponga "espesa", lo que se conoce como hiperviscosidad. Esto puede retardar el flujo sanguíneo al cerebro y producir confusión, mareos y síntomas parecidos a los del derrame cerebral. Los pacientes que experimentan dichos síntomas deben comunicarse con su médico. Este problema se puede resolver rápidamente al remover la proteína de la sangre mediante un procedimiento llamado plasmaféresis (esto no es algo que se pueda tratar con medicamentos conocidos como “anticoagulantes”).

Problemas renales

La proteína del mieloma puede dañar los riñones. Al principio, esto no causa ningún síntoma, pero signos de daño renal se pueden notar en un análisis de sangre. Conforme los riñones comienzan a fallar, éstos pierden su capacidad de eliminar el exceso de sales, líquidos y productos de desecho corporal. Esto puede causar síntomas, como debilidad, dificultad para respirar, picazón e inflamación de las piernas.

Infecciones

Los pacientes con mieloma tienen más probabilidades de padecer infecciones. Esto ocurre debido a que el cuerpo no puede producir anticuerpos adecuados que ayuden a combatir las infecciones. Cuando alguien con mieloma contrae una infección, puede que responda con lentitud al tratamiento. Esa persona puede estar enferma por mucho tiempo. Una pulmonía es una infección común y grave que se presenta en pacientes de mieloma.

Pruebas de laboratorio

Si los síntomas sugieren que la persona puede tener mieloma múltiple, suelen hacerse pruebas de laboratorio de sangre y orina, radiografías de los huesos y una biopsia de la médula ósea.

Recuentos sanguíneos

El recuento sanguíneo completo es una prueba que mide los niveles de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas en la sangre. Si las células del mieloma ocupan una parte considerable de la médula ósea, los niveles de algunas de estas células sanguíneas estarán bajos. El hallazgo más común es un recuento bajo de glóbulos rojos (anemia).

Inmunoglobulinas cuantitativas

Esta prueba mide los niveles sanguíneos de los diferentes anticuerpos. Existen varios tipos distintos de anticuerpos en la sangre: IgA, IgD, IgE, IgG, e IgM. Se miden los niveles de estas inmunoglobulinas para determinar si cualquiera está anormalmente alta o baja. En el mieloma múltiple, el nivel de un tipo puede estar alto mientras que los otros están bajos.

Electroforesis

La inmunoglobulina producida por las células del mieloma es anormal ya que es monoclonal (el mismo anticuerpo). Una prueba, llamada electroforesis de proteínas en suero (SPEP), mide la cantidad de inmunoglobulinas en la sangre y puede detectar una inmunoglobulina monoclonal. Entonces, se usa otra prueba, como la inmunofijación o la inmunoelectroforesis, para determinar el tipo exacto de anticuerpo anormal (IgG o algún otro tipo). El primer paso para hacer un diagnóstico de mieloma múltiple puede ser encontrar una inmunoglobulina monoclonal en la sangre. Esta proteína anormal se conoce por varios nombres diferentes, entre los que se incluyen inmunoglobulina monoclonal, proteína M, pico M y paraproteína.

Las inmunoglobulinas se forman de cadenas de proteína: dos cadenas largas (pesadas) y dos cadenas más cortas (ligeras). Algunas veces los riñones excretan en la orina porciones de la proteína M. Esta proteína en la orina es la parte de la inmunoglobulina llamada cadena ligera, también conocida como proteína Bence-Jones. Las pruebas usadas para encontrar una inmunoglobulina monoclonal en la orina se llaman electroforesis de proteínas en orina (UPEP) e inmunofijación en orina. Con más frecuencia, estas pruebas se hacen en orina recolectada por más de 24 horas.

Cadenas ligeras libres

Esta prueba mide la cantidad de cadenas ligeras en la sangre. Ésta es más útil en los casos poco comunes de mieloma en los que no se encuentra proteína M mediante la SPEP. Debido a que la SPEP mide los niveles de inmunoglobulina intacta (total), no puede medir la cantidad de cadenas libres.

Beta-2-microglobulina

La beta-2-microglobulin es otra proteína producida por las células malignas. Aunque esta proteína por sí sola no causa problemas, puede ser un indicador útil del pronóstico del paciente. Los altos niveles indican que la enfermedad es más avanzada y tal vez un peor pronóstico.

Pruebas químicas de la sangre

Se verificarán los niveles del nitrógeno de urea en la sangre (BUN) y los niveles de creatinina, albúmina, calcio y otros electrolitos.

    • Los niveles de BUN y creatinina (Cr) indican qué tan bien funcionan sus riñones. Un incremento en los niveles significa que los riñones no están funcionando bien. Esto es común en las personas con mieloma.

    • La albúmina es una proteína que se encuentra en la sangre. Los bajos niveles pueden ser un singo de un mieloma más avanzado.

    • Los niveles de calcio pueden ser más alto en las personas con mieloma avanzado. Los altos niveles de calcio pueden causar síntomas graves de cansancio, debilidad y confusión.

    • También se pueden afectar los niveles de electrolitos, tal como sodio y potasio.

Biopsia de la médula ósea

Las personas con mieloma múltiple tienen demasiadas células plasmáticas en sus médulas óseas. El procedimiento para examinar la médula ósea se llama biopsia y aspiración de médula ósea, la cual se puede realizar en el consultorio médico o en un hospital.

En este procedimiento, se adormece la parte trasera del hueso pélvico con anestesia local. Luego se inserta una aguja en el hueso y se usa una jeringa para remover una pequeña cantidad de médula ósea líquida. Esto causa un breve dolor agudo. Luego para la biopsia, se utiliza una aguja para extraer un pedacito de hueso y médula, aproximadamente 1/16 pulgadas de diámetro y 1 pulgada de largo. Los pacientes pueden sentir cierta presión durante la biopsia, pero usualmente no presentan dolor. Cuando pasa el efecto del medicamento que insensibiliza el área de la biopsia, se siente cierta molestia. La mayoría de los pacientes pueden regresar inmediatamente a sus casas después del procedimiento.

Un médico utilizará un microscopio para examinar el tejido de médula ósea extraído con el fin de observar la apariencia, el tamaño y la forma de las células, así como la forma en que las células están agrupadas y determinar si existen células del mieloma en la médula ósea, y, si existen, en qué cantidad. A la muestra también se le pueden hacer otras pruebas, incluyendo inmunohistoquímica y citometría de flujo, y análisis cromosómico, incluyendo cariotipo e hibridización fluorescente in situ (también conocida como FISH).

Inmunohistoquímica

En esta prueba, una parte de la muestra de biopsia se trata con anticuerpos especiales (versiones de proteínas del sistema inmunológico artificiales) que se adhieren a moléculas específicas en la superficie celular. Estos anticuerpos causan cambios de color que pueden observarse bajo un microscopio. La prueba puede ser útil para indicar los diferentes tipos de células por separado y para encontrar células de mieloma.

Citometría de flujo

Al igual que la prueba de inmunohistoquímica, la citometría de flujo analiza ciertas sustancias en la superficie exterior de las células, lo cual ayuda a identificar el tipo de células que son. Sin embargo, esta prueba puede identificar muchas más células que la inmunohistoquímica.

Para esta prueba, una muestra de las células se trata con anticuerpos especiales que se pegan a las células sólo si ciertas sustancias están presentes en sus superficies. Las células son luego pasadas por delante de un rayo láser. Si se han adherido anticuerpos a las células, el rayo láser causa que reflejen luz, y esto se puede medir y analizar por medio de una computadora. Los grupos de células se pueden separar y contar mediante estos métodos.

Ésta es la prueba que se usa con más frecuencia para inmunofenotipos, (clasificación de células según las sustancias [antígenos] sobre sus superficies). Las diferentes células y tipos de células tienen distintos antígenos en su superficie. Estos antígenos también pueden cambiar conforme cada célula madura.

La citometría de flujo puede ayudar a determinar si existen células anormales en la médula ósea y si son células de mieloma, células de linfoma, algún otro cáncer o una enfermedad no cancerosa.

Citogenética

Esta técnica permite a los médicos evaluar los cromosomas (hebras largas de ADN) en células normales de la médula ósea y células de mieloma. Algunas células de mieloma pueden tener demasiados cromosomas, muy pocos cromosomas, u otras anomalías cromosómicas. Las células se observan con un microscopio para ver si los cromosomas tienen algún cambio, como translocaciones (donde parte de un cromosoma se ha desprendido y ahora está unida a otro cromosoma), o deleciones (donde parte o todo un cromosoma está ausente), como lo que puede ocurrir en algunos casos de mieloma múltiple. Algunas veces, encontrar estos cambios puede ayudar a predecir el pronóstico de una persona.

Las pruebas citogenéticas normalmente tardan de dos a tres semanas, esto se debe a que las células deben crecer en cajas de Petri durante un par de semanas antes de que sus cromosomas puedan verse bajo el microscopio.

Hibridización fluorescente in situ (FISH)

La hibridización fluorescente in situ (fluorescent in situ hybridization, FISH) es similar a la prueba citogenética. Utiliza tintes fluorescentes especiales que sólo se adhieren a ciertas partes de los cromosomas. La prueba FISH puede encontrar la mayoría de los cambios cromosómicos (como translocaciones y deleciones) que son visibles bajo un microscopio en las pruebas citogenéticas convencionales, así como algunos cambios que son demasiado pequeños para verlos con la prueba citogenética usual.

La prueba FISH se puede usar para detectar cambios específicos en los cromosomas. Se puede usar en muestras regulares de sangre y médula ósea. Esta prueba es muy precisa y debido a que las células no tienen que crecer primero en el laboratorio, a menudo los resultados están disponibles dentro de varios días.

Otras pruebas de biopsias

Si un área luce anormal en una radiografía, se puede necesitar una biopsia para confirmar que se trata de un plasmacitoma. Con más frecuencia, se lleva a cabo una biopsia con aguja.

Biopsia por aspiración con aguja fina

La biopsia por aspiración con aguja fina (fine needle aspiration, FNA) usa una aguja muy fina y una jeringa común para extraer una pequeña cantidad de tejido de un tumor o ganglio linfático. El médico puede dirigir la aguja mientras palpa un ganglio agrandado cerca de la superficie del cuerpo. Si el área anormal (tumor) está localizada en un sitio profundo del cuerpo, se puede guiar la aguja mientras se observa en una tomografía computarizada (CT scan; los estudios por imágenes se describen más adelante en esta sección). La principal ventaja de la FNA es que no requiere cirugía. Por otro lado, la desventaja es que en algunos casos esta aguja fina no puede extraer tejido suficiente para un diagnóstico definido. Se puede usar una FNA en el diagnóstico de cánceres que se han propagado a ganglios desde otros órganos.

Biopsia por punción con aguja gruesa

Esta prueba es similar a la FNA, aunque se usa una aguja más grande y se extra una muestra de tejido mayor.

Estudios por imágenes

Radiografías de los huesos

La destrucción de los huesos causada por las células del mieloma puede detectarse con radiografías. A menudo, los médicos ordenarán una serie de radiografías que incluyen la mayoría de los huesos, lo que se llama estudio radiográfico de los huesos o estudio radiográfico del esqueleto.

Tomografía computarizada

La tomografía computarizada (computed tomography, CT o CAT scan) es un estudio radiológico que produce imágenes transversales detalladas de su cuerpo. En vez de tomar una fotografía, como lo hace la radiografía convencional, una tomografía computarizada toma muchas fotografías de la parte de su cuerpo que se estudia mientras rota a su alrededor. Luego, una computadora combina estas imágenes en una imagen de una sección de su cuerpo. Algunas veces, esta prueba puede ayudar a indicar si sus huesos han sido afectados por el mieloma.

Un explorador de CT ha sido descrito como una rosca (dona) grande, con una camilla estrecha que se encuentra en la abertura central. Usted necesitará acostarse inmóvil sobre la camilla mientras se realiza el examen. Las tomografías computarizadas toman más tiempo que las radiografías convencionales, y usted podría sentirse un poco confinado por el anillo mientras se toman las fotografías.

Antes del estudio, se le podría pedir que tome una o dos pintas (de ½ a 1 litro) de una solución de material de contraste. Esto ayuda a delinear el intestino para evitar que sea confundido con tumores. También es posible que le apliquen una línea intravenosa (IV; en la vena) mediante la cual se le inyecte una clase diferente de tinte de contraste. Esto ayuda a delinear mejor las estructuras en su cuerpo. La inyección puede causar cierto enrojecimiento o bochorno por todo el cuerpo (sensación de calor). Algunas personas son alérgicas al colorante por IV y desarrollan urticaria. Rara vez, pueden presentarse reacciones más graves, como problemas para respirar y baja presión arterial. Se pueden administrar medicamentos para prevenir y tratar las reacciones alérgicas. Asegúrese de decir al médico si alguna vez ha tenido alguna reacción a cualquier material de contraste usado para rayos X. Si se usa un contraste IV, es importante que le diga al personal de radiología que usted tiene mieloma. Algunos de estos agentes de contraste pueden causar daño a los riñones de las personas con mieloma.

Las tomografías computarizadas se usan para guiar con precisión una biopsia con aguja al área donde se sospecha está el tumor. Para este procedimiento, llamado biopsia con aguja guiada por tomografía computarizada, el paciente permanece en la camilla de la tomografía mientras un radiólogo va introduciendo una aguja de biopsia hasta que entre en la localización del tumor. La CT se repite hasta que los médicos están seguros de que la aguja se encuentra en el interior de la masa. Se realiza una biopsia con aguja fina o una biopsia por punción con aguja gruesa (un cilindro delgado de tejido alrededor de ½ pulgada de largo y menos de 1/8 de pulgada de diámetro) para extraer una muestra (un fragmento diminuto de tejido) y examinarla con un microscopio.

Imágenes por resonancia magnética

Las imágenes por resonancia magnética (magnetic resonance imaging, MRI) utilizan ondas de radio e imanes potentes en lugar de rayos X. La energía de las ondas de radio es absorbida y luego liberada en un patrón formado por el tipo de tejido y por determinadas enfermedades. Una computadora traduce el patrón de las ondas de radio generado por los tejidos en una imagen muy detallada de las partes del cuerpo. Esto no sólo produce secciones transversales del cuerpo como un examen CT, sino que también produce secciones que son paralelas a la longitud de su cuerpo. Al igual que en la tomografía computarizada, se puede usar un colorante (material de contraste), aunque con menos frecuencia.

Las imágenes por resonancia magnética son muy útiles para examinar los huesos, el cerebro y la médula espinal. Pueden encontrar los plasmacitomas que no se pueden ver en radiografías regulares. Además, el MRI se puede usar para examinar la médula ósea en pacientes con mieloma múltiple. El procedimiento para obtener la MRI es un poco más incómodo que las pruebas de CT. En primer lugar, pueden tomar una hora o más. Además, a usted lo colocan en un equipo con forma de túnel que lo restringe, lo que puede causar molestias a algunas personas. La máquina también produce un ruido martillante que podría causar molestias. En algunos lugares se proporcionan audífonos para escuchar música y bloquear estos ruidos.

Tomografía por emisión de positrones

En la tomografía por emisión de positrones (positron emission tomography, PET), se inyecta glucosa (azúcar) radioactiva a través de la vena del paciente para determinar si hay células cancerosas. Debido a que los cánceres utilizan glucosa (azúcar) a un ritmo mayor que los tejidos normales, la radioactividad tenderá a concentrarse en el cáncer. Se usa un explorador para identificar los depósitos radioactivos. Cuando parece que un paciente tiene un plasmacitoma solitario, se puede usar un explorador PET para determinar si hay otros plasmacitomas.

Interpretación de los resultados de la prueba

Los resultados de una sola prueba no son suficientes para hacer un diagnóstico de mieloma múltiple. El diagnóstico se basa en una combinación de factores, incluyendo la descripción de los síntomas del paciente, el examen físico que hace el médico del paciente y los resultados de las pruebas de sangre y de las radiografías. El diagnóstico de mieloma múltiple requiere de:

    • Un tumor de células plasmáticas (confirmado mediante biopsia).

    O

    • Al menos el 10% de las células en la médula ósea son células plasmáticas.

    • Además, uno de los siguientes:

    • La proteína M está sobre cierto nivel en la sangre (3g/dL).

    O

    • La proteína M en orina está sobre cierto nivel (1g/dL).

    O

    • Los estudios por imágenes muestran huecos óseos producidos por el crecimiento de tumores o por la debilidad de los huesos (osteoporosis).

Mieloma quiescente

Este término se usa para indicar que el mieloma está en etapa temprana y que no está causando ningún síntoma o problemas. Las personas con mieloma quiescente tienen recuentos sanguíneos normales, niveles de calcio normales, una función renal normal y no presentan daño a ningún órgano o hueso. El mieloma quiescente no requiere inmediatamente de tratamiento.


Fecha de última actualización: 02/25/2013
Fecha de último cambio o revisión: 02/04/2014