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Síndromes de cáncer en las familias

El cáncer es una enfermedad tan común que no es sorprendente que muchas familias tengan al menos algunos miembros que la hayan tenido. En ocasiones, ciertos tipos de cáncer parecen darse en algunas familias. Esto a veces se debe a que miembros de una familia tienen ciertos factores de riesgo en común, como el tabaquismo, que pueden causar muchos tipos de cáncer. También puede deberse en parte a otros factores, como la obesidad, que tiende a darse en familias e influenciar el riesgo de cáncer.

No obstante, el cáncer es causado en algunos casos por un gen anormal que se trasmite de una generación a otra. Si bien se suele hacer referencia a esto como cáncer hereditario, lo que se hereda no es el cáncer en sí, sino el gen anormal que puede dar lugar al cáncer. Solo alrededor del 5 al 10 por ciento de todos los casos de cáncer se originan directamente de defectos genéticos (llamados mutaciones) hereditarios de uno de los padres. Este documento se enfoca en esos tipos de cáncer.

ADN, genes y cromosomas

El cáncer es una enfermedad que ocurre debido al funcionamiento anormal de los genes. Los genes son un componente del ADN (ácido desoxirribonucleico) que contienen las instrucciones sobre cómo elaborar las proteínas que el cuerpo necesita para funcionar, cuándo destruir las células dañadas, y cómo mantener las células en equilibrio. Los genes controlan aspectos como el color del cabello, el color de los ojos y la estatura. También pueden afectar la probabilidad de que se presenten ciertas enfermedades, como el cáncer.

Cada una de las células de su organismo tiene todos los genes con los que usted nació. Si bien todas las células tienen los mismos genes y cromosomas, distintas células (o tipos de células) pueden usar genes diferentes. Por ejemplo, las células de los músculos usan un conjunto diferente de genes que el que usan las células de la piel. Los genes que la célula no necesita son desactivados y no se usan. Los genes que la célula utiliza están activados o “encendidos”.

Al cambio anormal en un gen se le llama mutación. Los dos tipos de mutaciones son las heredadas y las adquiridas (somática).

  • Una mutación génica hereditaria está presenta en el óvulo o el espermatozoide (esperma) que forma a un niño. Una vez que el espermatozoide fertiliza el óvulo, crea una célula llamada zigoto que se divide para crear un feto (el cual se convierte en un bebé). Debido a que todas las células en el cuerpo provienen de esta primera célula, esta clase de mutación se encuentra en cada célula del organismo (incluyendo a los óvulos o el esperma) y por lo tanto se puede pasar a la próxima generación.
  • Una mutación adquirida (somática) no está presente en el zigoto, pero se adquiere posteriormente. Ocurre en una célula, y luego pasa a cualesquiera otras células nuevas que sean células hijas de ésta. Esta clase de mutación no está presente en el óvulo o el esperma, y por lo tanto no se pasa a la próxima generación. Las mutaciones somáticas son mucho más comunes que las mutaciones hereditarias. La mayoría de los cánceres son causados por mutaciones adquiridas.

Usted tiene dos copias de la mayoría de los genes (una de cada uno de sus padres). Cuando una persona ha heredado una copia anormal de un gen, sus células ya comienzan con una mutación. Si la otra copia del gen deja de funcionar (por ejemplo, debido a una mutación adquirida), el gen puede dejar de funcionar en conjunto. Si el gen que deja de funcionar es un gen de susceptibilidad al cáncer, se puede desarrollar un cáncer. Algunos genes de susceptibilidad al cáncer funcionan como genes supresores de tumores. Los genes supresores de tumores son genes normales que desaceleran la división celular, reparan los errores en el ADN, o indican a las células cuando deben morir (un proceso conocido como apoptosis o muerte celular programada). Cuando los genes supresores de tumores no funcionan adecuadamente, las células pueden crecer en forma descontrolada, dando lugar al cáncer. Muchos síndromes de cáncer en las familias son causados por defectos hereditarios de genes supresores de tumores.

Una persona que no haya nacido con una copia anormal de un gen tendría que adquirir dos mutaciones diferentes para que ese gen no funcione. Adquirir dos mutaciones en el mismo gen toma más tiempo que adquirir una, razón por la cual los cánceres que son causados por mutaciones genéticas tienden a ocurrir más temprano en la vida de una persona que los cánceres del mismo tipo que no sean hereditarios.

Para más información sobre los cambios genéticos que pueden derivar en cáncer, lea nuestro documento (disponible en inglés) Genes and Cancer.

Síndromes de cáncer en las familias, ¿cuándo debo preocuparme?

Cuando se presentan muchos casos de cáncer en una familia, casi siempre se debe a una probabilidad o al hecho de que los miembros de la familia han estado expuestos a una toxina común, como en el caso del tabaquismo. Con menor frecuencia, estos tipos de cáncer pueden ser causados por una mutación genética hereditaria provocando un síndrome de cáncer en las familias. Existen ciertos factores que hacen que sea más probable que cánceres en una familia sean causados por un síndrome de cáncer en las familias, tal como:

  • Muchos casos de un tipo raro o poco común de cáncer (como el cáncer de riñón).
  • Tipos de cáncer que se presentan en edades más tempranas de lo habitual (como el cáncer de colon en una persona de 20 años de edad).
  • Más de un tipo de cáncer en una sola persona (como una mujer con cáncer de seno y cáncer de ovario).
  • Un cáncer que ocurre en ambos órganos pares (ambos ojos, ambos riñones, ambos senos).
  • Más de un cáncer infantil en un grupo de hermanos (como sarcoma en un hermano y una hermana).
  • Cáncer que ocurre en el género que usualmente no es afectado (como cáncer de seno en un hombre).

Antes de que determine si el cáncer es hereditario en su familia, reúna primero cierta información. Para cada caso de cáncer, examine:

  • ¿Quién está afectado? ¿Cuál es el parentesco entre los afectados?
  • ¿Cuál es el tipo de cáncer? ¿Se trata de un cáncer poco común?
  • ¿Qué edad tenía este familiar cuando le diagnosticaron cáncer?
  • ¿Tuvo esta persona más de un tipo de cáncer?
  • ¿Fumó o presenta otros factores de riesgos conocidos?

El cáncer en un familiar directo, como en uno de los padres o un hermano, es una causa de preocupación mayor que si el cáncer lo tiene un familiar más lejano. Aun si el cáncer fue causado por la mutación de un gen, la probabilidad de que éste le sea transmitido a usted es menor con los familiares más lejanos.

Asimismo, es importante examinar cada lado de la familia por separado. Tener dos familiares con cáncer preocupa más si las personas están emparentadas entre sí (lo que significa que ambos están en el mismo lado de la familia). Por ejemplo, si ambos familiares son los hermanos de su madre es más importante que si uno era el hermano de su padre y el otro era el hermano de su madre.

El tipo de cáncer también es importante. Más de un caso del mismo tipo poco común de cáncer es más preocupante que los casos de un cáncer más común. Para algunos cánceres poco comunes, como el cáncer de corteza suprarrenal, el riesgo de cierto síndrome de cáncer familiar es relativamente alto con incluso un caso.

Tener el mismo tipo de cáncer en muchos familiares es más preocupante que si se trata de varios tipos distintos de cáncer. Aun así, en algunos síndromes de cáncer familiar, unos pocos tipos de cáncer parecen estar normalmente asociados. Por ejemplo, el cáncer de seno y el cáncer de ovario se presentan conjuntamente en familias con síndrome de cáncer hereditario de seno y de ovario (HBOC, siglas en inglés). El cáncer de colon y el de endometrio tienden a ir juntos en un síndrome llamado cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC, sus siglas en inglés), también conocido como síndrome de Lynch.

También es importante la edad de la persona al momento del diagnóstico. Por ejemplo, el cáncer de colon es poco común en personas menores de 30 años. El tener dos o más casos de familiares cercanos menores de 30 años con este tipo de cáncer puede ser señal de un síndrome de cáncer hereditario. Por otro lado, el cáncer de próstata es muy común en los hombres mayores, de modo que si tanto a su padre como a un hermano les diagnosticaron cáncer de próstata cuando tenían 80 años, es menos probable que se deba a un cambio genético heredado.

En ocasiones, ciertas clases de tumores benignos (no cancerosos) y condiciones médicas también son parte de un síndrome de cáncer en las familias. Por ejemplo, las personas con neoplasia endocrina múltiple, síndrome tipo II (MENII), tienen un alto riesgo de cierta clase de cáncer de tiroides. A menudo, estas personas también tienen hiperparatiroidismo (glándulas paratiroides hiperactivas) y pueden desarrollar adenomas (tumores benignos) de las glándulas paratiroides y también pueden desarrollar tumores en las glándulas suprarrenales llamadas feocromocitomas, los cuales son usualmente benignos.

Cuando muchos familiares tienen el mismo tipo de cáncer es importante considerar si el cáncer pudiera estar relacionado con el tabaquismo. Por ejemplo, el cáncer de pulmón es causado normalmente por el tabaquismo; así que si hay muchos casos de cáncer de pulmón en una familia de fumadores crónicos es más probable que se deba al tabaquismo que a un cambio genético heredado.

Ejemplos de síndromes de cáncer en las familias

Existen muchos síndromes de cáncer en las familias, algunos de los cuales se discuten brevemente en este artículo como ejemplos. Para obtener más información sobre un tipo particular de cáncer y sus componentes genéticos, su diagnóstico y tratamiento, por favor, lea nuestro documento sobre ese tipo de cáncer.

Síndrome hereditario de cáncer de seno y ovario

Por muchos años, los médicos han notado que en algunas familias, muchas de las mujeres padecen cáncer de seno o de ovario. A menudo los cánceres se detectaron a una edad más temprana de lo usual, y algunas de las mujeres tenían más de un cáncer. Algunas mujeres padecían cáncer de seno en ambos senos, y algunas tenían cáncer de seno y ovario. Los doctores que estudian estas familias acuñaron el término síndrome de cáncer hereditario de seno y de ovario (HBOC, siglas en inglés).

Los científicos estudiaron los genes de estas familias y descubrieron a los genes BRCA1 y BRCA2. Debido a que algunas mujeres (y familias) tienen HBOC según el historial de cáncer, pero no tienen mutaciones en estos genes, los científicos creen que existe al menos un gen adicional que puede causar HBOC, el cual ellos han llamado BRCA3. El gen BRCA3 aún no ha sido identificado.

Las mutaciones en BRCA1 o BRCA2 pueden derivar en HBOC. El riesgo de cáncer de seno y de ovario es muy alto con mutaciones en cualquiera de estos genes, aunque tiende a ser mayor con las mutaciones BRCA1. Junto con el cáncer de seno y de ovario, este síndrome puede también conducir a cáncer de trompa de Falopio, cáncer peritoneal primario, cáncer de seno en hombres, cáncer pancreático, cáncer de próstata, así como a algunos otros tipos de cáncer. El cáncer de seno en hombres, el cáncer de páncreas y el cáncer de próstata se pueden ver con mutaciones en cualquiera de los genes, aunque es más común en personas con mutaciones BRCA2. En los Estados Unidos, las mutaciones en los genes BRCA son más comunes en personas de ascendencia judía ashkenazi que en la población general.

Las mujeres con marcados antecedentes familiares de cáncer de seno, cáncer de ovario, o ambos, pueden escoger recibir asesoramiento genético para calcular su riesgo de tener una mutación en uno de los genes BRCA. El profesional en genética estima el riesgo basándose en los antecedentes de cáncer de la paciente y el historial de cáncer en su familia. Si tiene un alto riesgo, entonces puede optar por realizarse pruebas (más información sobre pruebas genéticas en nuestro documento (disponible en inglés Genetic Testing: What You Need to Know). Si hay una mutación, la mujer tiene un alto riesgo de padecer cáncer de seno y cáncer de ovario. Ella entonces puede considerar tomar medidas para detectar el cáncer temprano e incluso reducir su riesgo de padecer cáncer. (Esto se aborda detalladamente en nuestros documentos Cáncer de seno y Cáncer de ovario).

Debido a que el cáncer de seno es poco común en los hombres, a los hombres con este cáncer a menudo se les ofrece asesoramiento y pruebas genéticas para mutaciones BRCA. Aunque tener una mutación no afecta la atención médica en el futuro de un hombre, como lo hace en el caso de la mujer, puede que sea útil para sus familiares conocer que tiene una mutación y que por lo tanto están en riesgo.

Si alguien en una familia descubre que tiene una mutación BRCA, esto significa que sus familiares cercanos (padres, hermanos, hermanas, hijos e hijas) también tienen un 50% de probabilidad de tener una mutación. Puede que desean hacerse las pruebas genéticas, o incluso sin hacerse las pruebas puede que deseen comenzar las pruebas de detección temprana para ciertos cánceres o tomar otras precauciones para reducir su riesgo de cáncer.

El HBOC no es el único síndrome de cáncer familiar que puede causar cáncer de seno o de ovario. Para obtener información sobre otros genes y síndromes que aumentan el riesgo de estos cánceres, lea nuestros documentos Cáncer de seno y Cáncer de ovario.

Cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC)

El síndrome heredado más común que aumenta el riesgo de que una persona presente cáncer de colon se denomina cáncer hereditario colorrectal sin poliposis (HNPCC) o síndrome de Lynch. Las personas con este síndrome tienen un alto riesgo de presentar cáncer de colon. La mayoría de estos cánceres ocurren antes de los 50 años. Aunque el nombre indica “sin poliposis”, las personas con HNPCC pueden desarrollar pólipos, pero sólo presentan pocos, no cientos de ellos, como en el caso de otro síndrome que causa cáncer de colon, llamado poliposis adenomatosa familiar.

El HNPCC también ocasiona un alto riesgo de cáncer de endometrio (cáncer en el revestimiento del útero) en las mujeres. Otros cánceres asociados con el HNPCC incluyen el cáncer de ovario, estómago, intestino delgado, páncreas, riñón, encéfalo, uréteres (conductos que llevan la orina desde los riñones hasta la vejiga) y las vías biliares.

El HNPCC puede causar una mutación en uno de varios genes, incluyendo MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, PMS1, PMS, y TGFBR2. La mayoría de estos genes están involucrados en la reparación del ADN.

Las mutaciones en los genes que causan HNPCC se pueden encontrar mediante pruebas genéticas. Los doctores y los profesionales en genética pueden usar ciertos criterios para determinar si el HNPCC es probable basándose en su antecedente familiar y personal. Estos, conocidos como criterios de Ámsterdam y las guías revisadas de Bethesda, se discuten en nuestro documento Cáncer colorrectal.

Otra opción para las personas con cáncer colorrectal o endometrial consiste en hacer pruebas al tejido del tumor para detectar cambios que pueden ser causados cuando uno de estos genes es deficiente. Estos cambios se conocen como inestabilidad de microsatélite (microsatellite instability, MSI). Los hallazgos normales (no MSI) implican que no existe HNPCC y que los genes que lo causan son normales. Si existe MSI, puede que tengan HNPCC y por lo tanto se les recomienda asesoramiento genético y posiblemente pruebas genéticas. Para más información sobre las pruebas genéticas, lea nuestro documento (disponible en inglés) Genetic Testing: What You Need to Know.

Alguien que se sepa porta una mutación genética HNPCC puede comenzar las pruebas de detección del cáncer colorrectal a una edad temprana (tal como durante los primeros años después de haber cumplido 20 años de edad), o puede tomar otras medidas para tratar de prevenir que el cáncer se origine (estas se abordan detalladamente en nuestro documento Cáncer colorrectal. Las mujeres con HNPCC pueden comenzar las pruebas de detección para el cáncer endometrial o tomar otras medidas para tratar de prevenir el cáncer. Esto se aborda detalladamente en nuestro documento Cáncer de endometrio.

Si alguien en una familia descubre que tiene HNPCC, esto significa que sus familiares cercanos (padres, hermanos, hermanas, hijos e hijas) también tienen un 50% de probabilidad de tener una mutación. Puede que deseen hacerse las pruebas genéticas, o incluso sin hacerse las pruebas puede que deseen comenzar las pruebas de detección temprana para ciertos cánceres o tomar otras precauciones para reducir su riesgo de cáncer.

Síndrome de Li-Fraumeni

El síndrome de Li-Fraumeni es un síndrome poco común que puede derivar en el desarrollo de varios cánceres, incluyendo sarcoma (tal como osteosarcoma, sarcomas de tejidos blandos, leucemia, cánceres encefálicos (sistema nervioso central), cáncer de corteza suprarrenal y cáncer de seno). Estos cánceres ocurren con más frecuencia en la niñez, aunque los cánceres de seno ocurren en adultos jóvenes. Las personas con síndrome de Li-Fraumeni también se pueden afectar por más de un cáncer en el transcurso de sus vidas. También parecen tener un mayor riesgo de cáncer debido a radioterapia. Por lo tanto, los médicos que tratan a estos pacientes podrían tratar de evitar administrar radiación siempre que sea posible.

Con más frecuencia este síndrome es causado por mutaciones hereditarias en el gen p53 (TP53, un gen supresor de tumores). Un gen normal para p53 detiene el crecimiento de células anormales. También puede ser causado por mutaciones en el gen llamado CHEK2.

Asesoramiento y pruebas genéticas

Es posible que las personas con marcados antecedentes familiares de cáncer deseen averiguar sobre su conformación genética. Este conocimiento puede ayudar a la persona o a otros familiares en la planificación de la atención médica para el futuro. Dado que las mutaciones genéticas afectan a todas las células del organismo de una persona, con frecuencia pueden ser identificadas mediante una prueba genética que se realiza sobre muestras de sangre. El asesoramiento y las pruebas genéticas se pueden recomendar a ciertas personas con marcados antecedentes familiares de cáncer. Para obtener más información sobre las pruebas genéticas, consulte nuestro documento Genetic Testing: What You Need to Know.

¿Cómo obtener más información?

Más información de la Sociedad Americana Contra El Cáncer

Contamos con cierto material informativo relacionado con estos temas que también puede ayudarle. Estos materiales pueden consultarse en nuestro sitio Web, o solicitarse llamando a nuestra línea gratuita al 1-800-227-2345.

Cáncer de seno (mama)

Cáncer colorrectal

Cáncer de ovario

Osteosarcoma

Genetic Testing: What You Need to Know

Genes and Cancer

Organizaciones nacionales y sitios Web*

Junto con la Sociedad Americana Contra El Cáncer, algunas otras fuentes de información y apoyo son:

Instituto Nacional del Cáncer
Teléfono sin cargo: 1-800-4-CANCER (1-800-422-6237)
Sitio Web: www.cancer.gov

    Proporciona información precisa y actualizada sobre varios temas relacionados con cáncer, como la búsqueda de apoyo, ayuda financiera, así como otros recursos; como sobrellevar el cáncer, genética del cáncer, etc. (haga clic en la pestaña “Cancer Topics” (Temas sobre cáncer) en la página de inicio). Cuenta también con un Directorio de servicios en línea de genética sobre el cáncer para identificar a los profesionales que prestan servicios relacionados con la genética del cáncer (evaluación de riesgos de cáncer, asesoría genética, pruebas de propensión genética, y otras). El enlace directo es www.cancer.gov/search/geneticsservices.

National Society of Genetic Counselors (NSGC)
Teléfono: 1-312-321-6834
Sitio Web: www.nsgc.org

    Ofrece un enlace de “Consumer Information” (Información al Consumidor) con lo siguiente:
    • “Making Sense of Your Genes” (Cómo encontrarle sentido a su información genética) - una guía de 24 páginas sobre asesoría genética (se puede descargar e imprimir).
    • Directorio de consejeros genéticos, se pueden buscar por área.
    • “Five Questions to Ask Before Considering Genetic Testing” (Cinco preguntas que puede hacer antes de considerar pruebas genéticas), (se puede descargar e imprimir).
    • Guía para recopilar la historia familiar, una herramienta útil para determinar los riesgos genéticos posibles.
    • Preguntas y respuestas más comunes sobre pruebas genéticas y consejeros técnicos.

*La inclusión en esta lista no implica la aprobación de la Sociedad Americana Contra El Cáncer.

Independientemente de quién sea usted, nosotros le podemos ayudar. Comuníquese con nosotros para recibir información y asistencia. Llámenos al 1-800-227-2345 o visítenos en www.cancer.org.

Referencias

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Last Medical Review: 08/13/2014
Last Revised: 08/13/2014