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La herencia y el cáncer

El cáncer es una enfermedad tan común que no es sorprendente que muchas familias tengan al menos algunos miembros que la hayan tenido. En ocasiones, ciertos tipos de cáncer parecen darse en algunas familias. Esto puede ser causado por una serie de factores. Puede deberse a que miembros de una familia tienen ciertos factores de riesgo en común, como el tabaquismo, que pueden causar muchos tipos de cáncer. También puede deberse en parte a algunos otros factores, como la obesidad, que tiende a darse en familias e influenciar el riesgo de cáncer.

No obstante, el cáncer es causado en algunos casos por un gen anormal que se trasmite de una generación a otra. Si bien se suele hacer referencia a esto como cáncer heredado, lo que se hereda no es el cáncer en sí, sino el gen anormal que puede dar lugar al cáncer. Solo alrededor del 5 al 10 por ciento de todos los casos de cáncer son hereditarios, o sea que se originan directamente de defectos genéticos (llamados mutaciones) hereditarios de uno de los padres. Este documento se enfoca en esos tipos de cáncer.

ADN, genes y cromosomas

El cáncer es una enfermedad que ocurre debido al funcionamiento anormal de los genes. Los genes son un componente del ADN (ácido desoxirribonucleico) y contienen las instrucciones sobre cómo elaborar las proteínas que el cuerpo necesita para funcionar, cuándo destruir las células dañadas, y cómo mantener las células en equilibrio. Los genes controlan aspectos como el color del cabello, el color de los ojos y la estatura. También pueden afectar la probabilidad de que se presenten ciertas enfermedades, como el cáncer.

Al cambio anormal en un gen se le llama mutación. Los dos tipos de mutaciones son las heredadas y las adquiridas (somática).

  • Las mutaciones génicas pasan de padres a hijos a través del óvulo o del esperma. Estas mutaciones se encuentran en todas las células del cuerpo.
  • Las mutaciones adquiridas (somáticas) no están presentes en el óvulo o en el esperma. Estas mutaciones se adquieren en algún momento en la vida de la persona, y son más comunes que las mutaciones heredadas. Este tipo de mutación ocurre en una célula, y luego pasa a cualesquiera otras células nuevas que sean células hijas de ésta.

Los genes se encuentran en hebras largas de ADN, llamadas cromosomas. Los humanos tienen 23 pares de cromosomas en cada célula. Nosotros heredamos un conjunto de cromosomas del padre y de la madre. Cada cromosoma puede contener cientos y miles de genes que se transmiten de los padres a los hijos. Cada una de las células de su organismo tiene todos los genes con los usted que nació. Si bien todas las células tienen los mismos genes y cromosomas, distintas células (o tipos de células) pueden usar genes diferentes. Por ejemplo, las células de los músculos usan un conjunto diferente de genes que el que usan las células de la piel. Los genes que la célula no necesita son desactivados y no se usan. Los genes que la célula utiliza están activados o “encendidos”.

Los genes y el cáncer

Los genes parecen tener dos roles principales en el cáncer. Algunos, llamados oncogenes, pueden causar cáncer. Otros, conocidos como genes supresores de tumores, detienen la evolución o el crecimiento del cáncer. Puede encontrar más información sobre los oncogenes y los genes supresores de tumores en nuestro documento, Oncogenes, Tumor Suppressor Genes, and Cancer.

Los oncogenes son formas mutadas de ciertos genes normales de la célula llamados protooncogenes. Los protooncogenes son con frecuencia los genes que controlan normalmente el tipo de célula y la frecuencia con que ésta crece y se divide. Cuando un protooncogén experimenta algún tipo de mutación (cambio), pasa a ser un oncogén, y se “enciende” o activa cuando no está supuesto a hacerlo. Cuando esto sucede, la célula puede crecer en forma descontrolada, y dar lugar al cáncer.

Los genes supresores de tumores son genes normales que desaceleran la división celular, reparan los errores en el ADN, o indican a las células cuando deben morir (un proceso conocido como apoptosis o muerte celular programada). Cuando los genes supresores de tumores no funcionan adecuadamente, las células pueden crecer en forma descontrolada, dando lugar al cáncer.

Un gen supresor tumoral es como el pedal de freno de un auto; normalmente evita que la célula se divida muy rápidamente del mismo modo que el freno impide que un auto vaya demasiado rápido. Cuando algo anda mal en el gen, como en el caso de una mutación, la división celular puede descontrolarse.

Una diferencia importante entre los oncogenes y los genes supresores de tumores es que los oncogenes resultan de la activación (encendido) de los protooncogenes; sin embargo, los genes supresores de tumores causan cáncer cuando son inactivados (apagados).

Incluso si usted nació con genes sanos, algunos de ellos se pueden transformar (mutar) durante el transcurso de su vida. Estas mutaciones se conocen como esporádicas o somáticas, lo que significa que no son heredadas. Las mutaciones esporádicas producen la mayoría de los casos de cáncer. Estas mutaciones pueden ser causadas por factores a los que estamos expuestos en nuestro medioambiente, incluyendo el humo del tabaco, la radiación, las hormonas y la alimentación (aunque en muchos casos no existe una causa obvia). A medida que envejecemos se acumulan más mutaciones, lo que conduce a un mayor riesgo de cáncer.

Cuando una persona ha heredado una copia anormal de un gen, sus células ya comienzan con una mutación. Esto hace que sea mucho más fácil (y rápido) que se acumulen suficientes mutaciones para que una célula dé origen a un cáncer. Es por eso que un tipo de cáncer heredado tiende a ocurrir más temprano en la vida de una persona que un cáncer del mismo tipo que no sea heredado.

¿Cuándo debería preocuparme?

Cuando se presentan muchos casos de cáncer en una familia, casi siempre se debe a una probabilidad o al hecho de que los miembros de la familia han estado expuestos a una toxina común, como en el caso del tabaquismo. Con menor frecuencia, estos tipos de cáncer pueden ser causados por una mutación heredada del gen (Se les conoce como síndromes de cáncer familiar). Existen ciertas cosas que hacen que sea más probable que un gen anormal produzca cáncer en una familia, tales como

  • Muchos casos de un tipo raro o poco común de cáncer (como el cáncer de riñón).
  • Tipos de cáncer que se presentan en edades más tempranas de lo habitual (como el cáncer de colon en una persona de 20 años de edad).
  • Más de un tipo de cáncer en una sola persona (como una mujer con cáncer de seno y cáncer de ovario).
  • Un cáncer que ocurre en ambos órganos pares (ambos ojos, ambos riñones, ambos senos).
  • Más de un cáncer infantil en un grupo de hermanos (como sarcoma en un hermano y una hermana).

Antes de que determine si el cáncer es hereditario en su familia, reúna primero cierta información. Para cada caso de cáncer, examine:

  • ¿Quién está afectado? ¿Cuál es el parentesco entre los afectados?
  • ¿Cuál es el tipo de cáncer? ¿Se trata de un cáncer poco común?
  • ¿Qué edad tenía este familiar cuando le diagnosticaron cáncer?
  • ¿Tuvo esta persona más de un tipo de cáncer?
  • ¿Fumó o presenta otros factores de riesgos conocidos?

El cáncer en un familiar directo, como en uno de los padres o un hermano, es una causa de preocupación mayor que si el cáncer lo tiene un familiar más lejano. Aun si el cáncer fue causado por la mutación de un gen, la probabilidad de que éste le sea transmitido a usted es menor con los familiares más lejanos.

Asimismo, es importante examinar cada lado de la familia por separado. Tener dos familiares con cáncer preocupa más si las personas están emparentadas entre sí (lo que significa que ambos están en el mismo lado de la familia). Por ejemplo, si ambos familiares son los hermanos de su madre es más importante que si uno era el hermano de su padre y el otro era el hermano de su madre.

El tipo de cáncer también es importante. Más de un caso del mismo tipo poco común de cáncer es más preocupante que los casos de un cáncer más común. Tener el mismo tipo de cáncer en muchos familiares es más preocupante que si se trata de varios tipos distintos de cáncer. Aun así, en algunos síndromes de cáncer familiar, unos pocos tipos de cáncer parecen estar normalmente asociados. Por ejemplo, el cáncer de seno y el cáncer de ovario se presentan conjuntamente en familias con síndrome de cáncer hereditario de seno y de ovario (HBOC, siglas en inglés). El cáncer de colon y el de endometrio tienden a ir juntos en un síndrome llamado cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC, sus siglas en inglés), también conocido como síndrome de Lynch.

También es importante la edad de la persona al momento del diagnóstico. Por ejemplo, el cáncer de colon es poco común en personas menores de 30 años. El tener dos o más casos de familiares cercanos menores de 30 con este tipo de cáncer puede ser señal de un síndrome de cáncer heredado. Por otro lado, el cáncer de próstata es muy común en los hombres mayores, de modo que si tanto a su padre como a un hermano le diagnosticaron cáncer de próstata cuando tenían 80 años, es menos probable que se deba a un cambio genético heredado.

Cuando muchos familiares tienen el mismo tipo de cáncer es importante considerar si el cáncer pudiera estar relacionado con el tabaquismo. Por ejemplo, el cáncer de pulmón es causado normalmente por el tabaquismo; así que si hay muchos casos de cáncer de pulmón en una familia de fumadores crónicos es más probable que se deba al tabaquismo que a un cambio genético heredado.

Tipos de cáncer

Para muchos tipos de cáncer, una porción de esos cánceres está relacionada con un historial familiar. El cáncer de seno, de ovario, de próstata y de colon son algunos de estos tipos de cáncer. Algunos de estos tipos se abordan brevemente aquí, pero únicamente para ayudar a explicar la relación entre herencia y cáncer. Consulte los documentos sobre el tipo específico de cáncer de la Sociedad Americana Contra El Cáncer para obtener más información sobre un tipo particular de cáncer, sus componentes genéticos, su diagnóstico y tratamiento.

Cáncer de seno

Muchas mujeres están preocupadas porque el cáncer de seno parece ser hereditario en sus familias. Una mujer que tiene un familiar de primer grado (una madre, hermana o hija) con cáncer de seno, tiene el doble de posibilidades de presentar cáncer de seno que una mujer que no tenga antecedentes familiares de este tipo de cáncer. Aun así, la mayoría de los casos de cáncer de seno, incluso en familiares directos, no son parte de un síndrome de cáncer familiar causado por una mutación génica heredada.

La posibilidad de que alguien tenga una forma heredada de cáncer de seno es mayor cuanto más joven sea la persona al momento en que se presenta el cáncer y cuántos otros familiares tenga con la enfermedad. El cáncer de seno heredado puede ser causado por varios genes diferentes. Sin embargo, los más comunes son el BRCA1 y BRCA2. Las mutaciones heredadas en esos genes causan síndrome de cáncer hereditario de seno y de ovario (HBOC). Junto con el cáncer de seno y de ovario, este síndrome puede también conducir al cáncer de seno masculino, cáncer pancreático, cáncer de próstata, así también como a algunos otros tipos de cáncer. Este síndrome es más común en mujeres de ascendencia judía ashkenazi que en la población general de EE. UU.

Las mujeres con marcados antecedentes familiares de cáncer de seno pueden escoger recibir asesoramiento genético para calcular su riesgo de cáncer heredado de seno. Luego pueden optar por hacerse pruebas para detectar si tienen una mutación genética de cáncer de seno. Si hay una mutación, la mujer tiene un alto riesgo de padecer cáncer de seno. Ella puede entonces comenzar a hacerse mamogramas a una edad más temprana que los 40 años, a realizarse pruebas especiales de detección de cáncer de seno, o a tomar otras medidas para tratar de reducir el riesgo de padecer cáncer de seno.

Cáncer de colon

Una causa del cáncer hereditario de colon es una enfermedad llamada poliposis adenomatosa familiar (FAP, siglas en inglés). Las personas con esta enfermedad comienzan a tener pólipos en la adolescencia, y con el paso del tiempo pueden tener cientos de pólipos en el colon. Si esto no se trata, al menos uno de esos pólipos se convertirá en cáncer. El gen para este síndrome se llama APC, y hay pruebas disponibles para detectar las mutaciones en este gen. Si la poliposis adenomatosa familiar (FAP) se diagnostica en etapas tempranas de la vida, a menudo se emplea la cirugía para extirpar el colon con el fin de evitar que evolucione el cáncer.

El síndrome heredado más común que aumenta el riesgo de que una persona presente cáncer de colon se denomina cáncer hereditario colorrectal sin poliposis (HNPCC) o síndrome de Lynch. Las personas con este síndrome tienen un alto riesgo de presentar cáncer de colon. La mayoría de estos cánceres ocurren antes de los 50 años. Las personas con HNPCC también pudieran presentar pólipos, pero sólo presentan pocos, no cientos de ellos, como en el caso de la poliposis adenomatosa familiar. El HNPCC también ocasiona un alto riesgo de cáncer de endometrio (cáncer en el revestimiento del útero) en las mujeres. Otros cánceres asociados con el HNPCC incluyen el cáncer de ovario, estómago, intestino delgado, páncreas, riñón, encéfalo, uréteres (conductos que llevan la orina desde los riñones hasta la vejiga) y las vías biliares.

El HNPCC es causado por mutaciones en uno de los genes de las enzimas reparadoras del ADN: MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, o PMS2. Las mutaciones en estos genes se pueden encontrar mediante pruebas genéticas. Otra opción para las personas con cáncer colorrectal consiste en hacer pruebas al tejido del tumor para detectar cambios que pueden ser causados cuando uno de estos genes es deficiente. Estos cambios se conocen como inestabilidad de microsatélite (microsatellite instability, MSI). Los hallazgos normales (no MSI) implican que no existe HNPCC y que los genes que lo causan son normales.

Una persona que se sabe porta una mutación genética HNPCC puede comenzar las pruebas de detección mediante colonoscopia a una edad temprana (por ejemplo, entre 20 y 25 años) para encontrar cánceres y pólipos temprano. Algunas personas incluso se someten a cirugía para extraer la mayor parte del colon con el fin de tratar de prevenir que se origine un cáncer. Las mujeres con HNPCC pueden optar por hacerse pruebas de detección para el cáncer endometrial. A algunas incluso se les extirpa el útero después de haber terminado de tener hijos.

Cáncer en los niños

Como el cáncer en los adultos, la mayoría de los casos de cáncer en los niños no son heredados. Estos son causados por mutaciones adquiridas durante la vida del niño. Algunas de estas mutaciones pueden incluso haber ocurrido antes de que el niño naciera (mientras aún estaba en el útero). Se sabe que unos pocos tipos de cáncer en niños ocurren con mayor frecuencia en algunas familias. Algunos se deben a síndromes de cáncer hereditario.

Retinoblastoma: se trata de un cáncer infantil que comienza en el ojo. Este tipo de cáncer puede ser causado por una mutación heredada en el gen supresor de tumor Rb. En aproximadamente uno de cada cuatro niños con retinoblastoma, el gen anormal se encuentra en cada célula del cuerpo. En la mayoría de estos casos, esto se debe a una nueva mutación (cambio genético) en el esperma o el óvulo. En algunos casos, sin embargo, la copia anormal de Rb fue heredada de uno de los padres.

Aun cuando el niño tenga una copia normal del gen Rb remanente, es probable que él o ella padezca este cáncer. Esto se debe a que no hay una copia de respaldo que evite que el gen mutado elabore células anormales si el gen Rb sano remanente deja de funcionar incluso en una sola célula.

Los pacientes con la forma hereditaria de retinoblastoma son más propensos a tener tumores en ambos ojos. Tienen también un mayor riesgo de presentar otros tipos de cáncer, incluyendo cánceres de huesos, cerebro, cavidades nasales, y un tipo de cáncer de piel (melanoma).

Síndrome de Li-Fraumeni: este síndrome ocurre cuando una persona hereda una mutación en el gen para p53 (TP53, un gen supresor de tumores). Un gen normal para p53 detiene el crecimiento de células anormales. Las personas con una anormalidad en el gen TP53 tienen un mayor riesgo de presentar sarcoma infantil, leucemia y cáncer de cerebro (sistema nervioso central).

El síndrome de Li-Fraumeni también aumenta el riesgo de cáncer de seno y de glándulas suprarrenales. Un estudio mostró que el 15% de los pacientes con Li-Fraumeni que tuvieron cáncer fueron diagnosticados posteriormente con un segundo cáncer, y algunos presentaron después, un tercer y cuarto cáncer.

Asesoramiento y pruebas genéticas

Es posible que las personas con marcados antecedentes familiares de cáncer deseen averiguar sobre su conformación genética. Este conocimiento puede ayudar a la persona o a otros miembros familiares en la planificación de la atención médica para el futuro. Dado que las mutaciones genéticas afectan a todas las células del organismo de una persona, con frecuencia pueden ser identificadas mediante una prueba genética que se realiza sobre muestras de sangre. El asesoramiento y las pruebas genéticas se pueden recomendar a ciertas personas con marcados antecedentes familiares de cáncer. Para obtener más información sobre las pruebas genéticas, consulte nuestro documento, Genetic Testing: What You Need to Know.

Tendencias futuras

El Proyecto del Genoma Humano es un programa internacional dedicado a determinar la secuencia completa del ADN en humanos. Si bien todos los genes han sido enumerados, aún queda mucho por aprender sobre cuál es la proteína que cada gen elabora. Los investigadores necesitan determinar cómo se integra cada gen en las actividades del cuerpo a nivel celular y el efecto que esa actividad tiene sobre enfermedades como el cáncer.

Se espera que el Proyecto del Genoma Humano algún día proporcione una única referencia para toda la información genética humana, incluidos los genes y los marcadores del cáncer. El impacto que este proyecto va a tener en el futuro del cáncer es profundo. Puede leer más sobre el Proyecto del Genoma Humano en Internet en: www.genome.gov.

¿Cómo obtener más información?

Más información de la Sociedad Americana Contra El Cáncer

Contamos con cierto material informativo relacionado con estos temas que también puede ayudarle. Estos materiales pueden consultarse en nuestro sitio Web, o solicitarse llamando a nuestra línea gratuita al 1-800-227-2345.

Genetic Testing: What You Need to Know

Oncogenes, Tumor Suppressor Genes, and Cancer

Organizaciones nacionales y sitios Web*

Además de la Sociedad Americana Contra El Cáncer, a continuación se indican otras fuentes de información:

Instituto Nacional del Cáncer
Línea sin cargo: 1-800-422-6237
Sitio Web: www.cancer.gov

    Proporciona información precisa y actualizada sobre varios temas relacionados con cáncer, como la búsqueda de apoyo, ayuda financiera, así como otros recursos; como sobrellevar el cáncer, genética del cáncer, etc. (haga clic en la pestaña “Cancer Topics” (Temas sobre cáncer) en la página de inicio). Cuenta también con un Directorio de servicios en línea de genética sobre el cáncer para identificar a los profesionales que prestan servicios relacionados con la genética del cáncer (evaluación de riesgos de cáncer, asesoría genética, pruebas de propensión genética, y otras). El enlace directo es www.cancer.gov/search/geneticsservices.

National Society of Genetic Counselors (NSGC)
Teléfono: 1-312-321-6834
Sitio Web: www.nsgc.org

    Ofrece un enlace de “Consumer Information” (Información al Consumidor) con lo siguiente:
    • "Making Sense of Your Genes" (Cómo encontrarle sentido a su información genética) - una guía de 24 páginas sobre asesoría genética (se puede descargar e imprimir).
    • Directorio de consejeros genéticos, se pueden buscar por área.
    • "Five Questions to Ask Before Considering Genetic Testing" (Cinco preguntas que puede hacer antes de considerar pruebas genéticas), (se puede descargar e imprimir).
    • Guía para recopilar la historia familiar, una herramienta útil para determinar los riesgos genéticos posibles.
    • Preguntas y respuestas más comunes sobre pruebas genéticas y consejeros técnicos.

*La inclusión en esta lista no significa que se tiene el respaldo de la Sociedad Americana Contra El Cáncer.

Independientemente de quién sea usted, nosotros podemos ayudarle. Comuníquese con nosotros en cualquier momento, de día o de noche, para recibir información y asistencia. Llámenos al 1-800-227-2345 o visite nuestro sitio Web en www.cancer.org.

Referencias

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American Cancer Society Cancer Information Database. Colorectal Cancer. Accessed at http://www.cancer.org/Cancer/ColonandRectumCancer/DetailedGuide/index on 12/14/2011.

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Last Medical Review: 02/13/2012
Last Revised: 01/25/2013