Pruebas para la expresión genética del cáncer de seno
Las pruebas para la expresión genética son una forma de medicina personalizada para obtener más información sobre su cáncer y adaptar su tratamiento.
Estas pruebas se realizan en células de cáncer de seno después de la cirugía o la biopsia para examinar los patrones de una serie de genes diferentes. Este proceso a veces se denomina perfil de expresión genética.
¿Qué significan los resultados de la prueba?
Los patrones que se encuentren pueden ayudar a predecir si es probable que ciertos cánceres de seno en etapa temprana reaparezcan después del tratamiento inicial.
Algunas pruebas para la expresión genética pueden ayudar a predecir qué mujeres tienen más probabilidad de beneficiarse con quimioterapia después de la cirugía del seno. La terapia hormonal es un tratamiento estándar para los cánceres de seno con receptores hormonales positivos. En cambio, no siempre está claro cuándo utilizar la quimioterapia. Estas pruebas pueden ayudar a tomar esa decisión. Aun así, estas pruebas no pueden indicar con certeza si el cáncer de una mujer en particular regresará con o sin quimioterapia.
Actualmente estas pruebas siguen siendo evaluadas en estudios clínicos de gran alcance para comprender mejor cómo y cuándo sería el momento más adecuado para emplearlas. Mientras tanto, pregúntele al médico si estas pruebas podrían ser útiles para usted.
Opciones de pruebas
Las pruebas médicas Oncotype DX, MammaPrint y Prosigna son ejemplos de análisis clínicos que examinan diferentes conjuntos de genes del cáncer mamario para determinar si la quimioterapia es necesaria para ayudar a reducir el riesgo de que el cáncer regrese (recurrencia del cáncer). Actualmente, se están desarrollando más pruebas. El tipo de prueba que se utiliza dependerá de su situación. Tenga en cuenta que estas pruebas generalmente se usan para los cánceres en etapas tempranas, y que las pruebas no son necesarias en todos los casos. Por ejemplo, si el cáncer de seno está avanzado, podría estar claro que se necesita quimioterapia, incluso sin hacer pruebas para la expresión genética.
Oncotype DX
La prueba Oncotype DX se utiliza para tumores con receptores de hormonas positivos en etapas I, II o IIIa que no se han propagado a más de tres ganglios linfáticos y que son HER2 negativos. También se puede usar para el DCIS (carcinoma ductal in situ o cáncer de seno en etapa 0).
Esta prueba analiza un conjunto de 21 genes de las células cancerosas obtenidas mediante una biposia del tumor o de muestras extraídas durante la cirugía para poder determinar una "puntuación de recurrencia", la cual puede ser de 0 a 100. Esta puntuación refleja el riesgo de que el cáncer recurra (regrese) dentro de los próximos nueve años en los casos en los que el tratamiento haya consistido solamente de terapia hormonal, así como cuán probable sería la persona de beneficiarse de recibir quimioterapia tras la cirugía contra el cáncer de seno.
Para las mujeres mayores de 50 años y cuyos ganglios linfáticos no presenten cáncer:
- Una puntuación baja (0-25) significa un bajo riesgo de recurrencia. La mayoría de las mujeres con puntuaciones bajas de recurrencia no se benefician de la quimioterapia y tienen buenos resultados cuando se tratan con terapia hormonal.
- Una puntuación alta (26-100) significa un riesgo mayor de recurrencia. Las mujeres con puntuaciones altas de recurrencia tienen más probabilidades de obtener beneficios al agregar quimioterapia a la terapia hormonal para ayudar a reducir la probabilidad de que el cáncer regrese.
Para las muejeres de 50 años o menores y cuyos ganglios linfáticos no presenten cáncer:
- Una puntuación baja (0-25) significa un bajo riesgo de recurrencia. La mayoría de las mujeres con puntuaciones bajas de recurrencia no se benefician de la quimioterapia y tienen buenos resultados cuando se tratan con terapia hormonal.
- Una putuación intermedia 16-25) significa que ciertas mujeres en esta categoría presentan un pequeño beneficio de agregar quimioterapia a la terapia hormonal para reducir el riesgo de recurrencia del cáncer. En estos casos se recomienda consultar con el médico sobre las opciones de tratamiento a considerar.
- Una puntuación alta (26-100) significa un riesgo mayor de recurrencia. Las mujeres con puntuaciones altas de recurrencia tienen más probabilidades de obtener beneficios al agregar quimioterapia a la terapia hormonal para ayudar a reducir la probabilidad de que el cáncer regrese.
Para las mujeres de 50 años o menores cuyos ganglios linfáticos sí presenten cáncer:
- Una puntuación baja (0-25) significa un bajo riesgo de recurrencia, pero las muejres en esta categoría podrían beneficiare de añadir quimioterapia a la terapia hormonal. Otra opción podría ser la supresión ovárica junto con la administración de tamoxifeno o algún inhibidor de la aromatasa..
- Una puntuación alta (26-100) significa un riesgo mayor de recurrencia. Las mujeres con puntuaciones altas de recurrencia tienen más probabilidades de obtener beneficios al agregar quimioterapia a la terapia hormonal para ayudar a reducir la probabilidad de que el cáncer regrese.
MammaPrint
La prueba MammaPrint se puede usar para ayudar a determinar la probabilidad de que los cánceres de seno recurran en partes distantes del cuerpo después del tratamiento. Se puede usar en cualquier tipo de cáncer de seno invasivo que mida 5 cm (alrededor de 2 pulgadas) o menos y que no se haya propagado a más de tres ganglios linfáticos. This test can be done regardless of a woman's age or the cancer's hormone or HER2 status.
La prueba analiza 70 genes diferentes para determinar si el riesgo de recurrencia del cáncer en los próximos 10 años es bajo o alto. Los resultados de la prueba se presentan como “bajo riesgo” o “alto riesgo”. Esta prueba también se está evaluando para determinar si ciertas mujeres podrían beneficiarse con la quimioterapia.
Prosigna
La prueba Prosigna se puede utilizar para predecir el riesgo de recurrencia en los próximos 10 años en mujeres que han tenido la menopausia y sus cánceres de seno invasivos tienen receptores de hormonas positivos. Se puede utilizar para realizar pruebas a los cánceres en etapa I o II que no se han propagado a los ganglios linfáticos, o cánceres en etapa II con no más de 3 ganglios linfáticos positivos.
La prueba examina 50 genes y clasifica los resultados como de bajo, intermedio o de alto riesgo.
Índice del Cáncer de Seno
La prueba para determinar el Índice del Cáncer de Seno se hacve sobre una muestra del tumor cuando se realiza el diagnóstico inicial. Se puede emplear para predecir el riesgo de recurrencia del cáncer en los siguientes 5 a 10 años tras el diagnóstico en mujeres cuyos cánceres invasivos mamamarios son de estatus hormonal positivo y no se han propagado hacia los ganglios linfáticos o en caso de haberse propgado a los ganglios, esta propagación no implica a más de tres ganglios linfáticos. También puede ayudar a predecir quién podría beneficiarse de la terapia hormonal durante un plazo mayor a cinco años.
La prueba examina 50 genes y clasifica los resultados como de bajo, intermedio o de alto riesgo.
- Escrito por
- Referencias
Equipo de redactores y equipo de editores médicos de la American Cancer Society
Nuestro equipo está compuesto de médicos y enfermeras con postgrados y amplios conocimientos sobre el cáncer, al igual que de periodistas, editores y traductores con amplia experiencia en contenidos médicos.
Cardoso F, van't Veer LJ, Bogaerts J, Slaets L, Viale G, Delaloge S et al. 70-Gene Signature as an Aid to Treatment Decisions in Early-Stage Breast Cancer. N Engl J Med. 2016;375(8):717-29.
Foukakis T, and Bergh J, and Hurvitz SA. Deciding when to use adjuvant chemotherapy for hormone receptor-positive, HER2-negative breast cancer. In Vora SR, ed. UpToDate. Waltham, Mass.: UpToDate, 2021. https://www.uptodate.com. Last updated August 17, 2021. Accessed September 14, 2021.
Gnant M, Filipits M, Dubsky P, et al. Predicting risk for late metastasis: The PAM50 risk of recurrence (ROR) score after 5 years of endocrine therapy in postmenopausal women with HR+ early breast cancer: A study on 1,478 patients for the ABCSG-8 trial. Ann Oncol. 2013; 24(Suppl 3): iii29-iii37.
Harris LN, Ismaila N, McShane LM, et al. Use of Biomarkers to Guide Decisions on Adjuvant Systemic Therapy for Women With Early-Stage Invasive Breast Cancer: American Society of Clinical Oncology Clinical Practice Guideline. J Clin Oncol. 2016;34(10):1134–1150.
Knauer M, Mook S, Rutgers EJ, Bender RA, Hauptmann M, van de Vijver MJ et al. The predictive value of the 70-gene signature for adjuvant chemotherapy in early breast cancer. Breast Cancer Res Treat. 2010 Apr;120(3):655-61.
Krop I, Ismaila N, Andre F, et al. Use of Biomarkers to Guide Decisions on Adjuvant Systemic Therapy for Women With Early-Stage Invasive Breast Cancer: American Society of Clinical Oncology Clinical Practice Guideline Focused Update. J Clin Oncol. 2017;35(24):2838–2847.
National Comprehensive Cancer Network (NCCN). Practice Guidelines in Oncology: Breast Cancer. Version 7.2021. Accessed at https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/breast.pdf on August 30, 2021. 14, 2021.
Paik, S. Development and Clinical Utility of a 21-Gene Recurrence Score Prognostic Assay in Patients with Early Breast Cancer Treated with Tamoxifen. The Oncologist. 2007;12(6): 631-635.
Sparano JA, Gray RJ, Makower KI, Pritchard KS, Albain DF, Hayes CE, et al. Adjuvant chemotherapy guided by a 21-gene expression assay in breast cancer. N Engl J Med. 2018;379(2):111-121.
Sparano JA, Gray RJ, Ravdin PM, Makower DF, Pritchard KI, Albain KS et al. Clinical and Genomic Risk to Guide the Use of Adjuvant Therapy for Breast Cancer. N Engl J Med. 2019;380(25):2395-2405.
Wallden B, Storhoff J, Nielsen T, et al. Development and verification of the PAM50-based Prosigna breast cancer gene signature assay. BMC Med Genomics. 2015;8:54.
Actualización más reciente: noviembre 8, 2021
La información médica de la American Cancer Society está protegida bajo la ley Copyright sobre derechos de autor. Para solicitudes de reproducción, por favor refiérase a nuestra Política de Uso de Contenido (información disponible en inglés).
Nuestra labor es posible gracias a generosos donantes como usted.
Done ahora para que podamos continuar brindando acceso a información crítica sobre el cáncer, recursos y apoyo y así mejorar las vidas de las personas con cáncer y sus familias.