Asesoramiento y pruebas genéticas para personas con alto riesgo de melanoma

Las mutaciones genéticas (cambios) que aumentan el riesgo de melanoma pueden transmitirse de generación en generación (ser hereditarias), pero estas solo representan una pequeña porción de los melanomas.

Usted podría haber heredado una mutación genética que aumenta el riesgo de melanoma si se da alguna de las siguientes condiciones:

• Varios (normalmente, al menos, 3) familiares por parte de uno de los padres han tenido melanoma
• Usted tuvo 3 melanomas o más
• Usted tuvo melanoma a una edad temprana (normalmente, antes de los 45 años)
• Usted u otros familiares también tuvieron otros tipos de cáncer que podrían deberse a un síndrome genético hereditario (como cáncer de páncreas, cáncer de seno o tumores cerebrales)

La mayoría de los cambios genéticos en las familias con índices altos de melanoma son mutaciones en el gen CDKN2A (también llamado p16). Las pruebas genéticas para detectar cambios en este gen están disponibles desde hace varios años, aunque no siempre ha estado clara su utilidad. En parte, esto se debe a que ya se sabe que las personas con cualquiera de los factores anteriores tienen un mayor riesgo de melanoma, independientemente de si portan un gen CDKN2A mutado o no, por lo que no siempre está claro cómo los resultados de las pruebas genéticas cambiarían lo que hace la persona (o las recomendaciones del médico).

En los últimos años, los investigadores han descubierto cambios hereditarios en otros genes que están asociados a un mayor riesgo de tener melanoma. Si bien los cambios en algunos de estos genes parecen estar relacionados principalmente con el melanoma, los cambios en otros genes causan síndromes hereditarios con los que aumenta el riesgo de otros tipos de cáncer y de melanoma. Por ejemplo:

• Los cambios en el gen BRCA2 están más relacionados con un mayor riesgo de cáncer de seno y de ovario, pero también están relacionados con otros tipos de cáncer, incluido el melanoma.
• Los cambios en el gen PTEN están relacionados con el cáncer de seno, de útero y de tiroides, y también con el melanoma.
• Los cambios en el gen TP53 pueden provocar el síndrome de Li-Fraumeni, que se relaciona con un mayor riesgo de cáncer de seno, sarcoma y tumores cerebrales, y también con el melanoma.
• Los cambios en los genes BAP1 y MITF también se han relacionado con otros tipos de cáncer, además del melanoma.

Gracias a los avances tecnológicos de los últimos años, los costos de las pruebas genéticas han disminuido, y con ellas, ahora es posible detectar cambios a la vez en varios genes. Aun así, la mayoría de los expertos en melanoma no recomienda las pruebas genéticas para todas las personas con antecedentes personales o familiares de melanoma. Es más probable que las pruebas sean útiles si usted presenta alguno de los factores mencionados anteriormente o si en sus antecedentes familiares se incluyen algunos de los tipos de cáncer enumerados antes.

Según la probabilidad de que usted tenga un cambio genético hereditario, el médico podría recomendarle hacerse pruebas genéticas y los cambios genéticos que se deberían analizar.

Si está considerando hacerse pruebas genéticas, es muy importante que primero lo consulte con un asesor en genética o con algún otro profesional de la salud entrenado en pruebas genéticas, porque le podrán describir las pruebas y explicarle lo que los resultados podrían indicar (o no) sobre su riesgo. Las pruebas genéticas no son perfectas y, a veces, quizá no ofrezcan resultados claros. Para saber más sobre las pruebas genéticas, consulte Pruebas genéticas para conocer el riesgo de cáncer.

En cualquier caso, las personas con antecedentes familiares de melanoma deben consultar con el médico sobre la posibilidad de hacerse exámenes habituales de la piel, saber hacerse autoexámenes de la piel y cómo prestar atención especial a protegerse del sol.