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Las pruebas genéticas (o estudios genéticos) sirven para conocer el riesgo que usted corre de tener cáncer, y saber si sus familiares corren ese riesgo. Sin embargo, hay muchos aspectos en los que debe pensar antes de hacérselas. Si en su caso hay algún factor que indica que usted podría beneficiarse de las pruebas genéticas (como ciertos tipos de cáncer o patrones de cáncer en su familia), hable con su proveedor de atención médica y coordine una cita con un asesor genético para que sepa qué debe esperar.
A continuación, se mencionan algunos temas de los que debe hablar y en los que debe pensar antes de hacerse las pruebas.
Las pruebas genéticas pueden serle de utilidad o no. Eso depende de lo que usted espera descubrir al hacérselas y de lo que estas podrían indicarle. La ventaja obvia de las pruebas genéticas es la probabilidad de entender mejor el riesgo que corre de tener una enfermedad determinada, como el cáncer. Las pruebas no son perfectas, pero con frecuencia sirven para tomar decisiones sobre la salud.
En las familias que podrían correr riesgo de tener cáncer, un resultado negativo en una prueba genética (es decir, no encontrar una mutación genética heredada) puede aliviar la ansiedad. De la misma forma, recibir un resultado positivo (encontrar una mutación genética heredada) le servirá a usted para tomar decisiones importantes sobre su futuro, por ejemplo, cosas que puede hacer para disminuir el riesgo de cáncer. Si usted da positivo en algún cambio (mutación) genético heredado, es posible que su proveedor de atención médica le recomiende lo siguiente:
Si de hecho le da cáncer, detectarlo temprano (cuando el cáncer es pequeño) a menudo significa que hay mayor probabilidad de que el tratamiento surta efecto.
Las pruebas genéticas solo pueden indicarle si usted tiene alguna variante o mutación genética específica; no le dirán si le dará cáncer. Entonces, la prueba puede indicarle lo que podría pasar, pero no lo que sí va a pasar. Un resultado positivo no siempre significa que tendrá la enfermedad, así como un resultado negativo no significa que no corre ningún riesgo de que aparezca un cáncer. El riesgo de cáncer también cambia con el tiempo según sus elecciones de estilo de vida, la exposición a sustancias que causan cáncer y el envejecimiento.
Por eso, el asesoramiento genético antes de las pruebas es tan importante, pues le servirá para entender si los resultados de las pruebas genéticas le serán útiles y de qué manera.
Como pasa con muchas pruebas médicas, las pruebas genéticas no son perfectas, y siempre cabe la posibilidad de que distintas pruebas den resultados diferentes. Esto no es frecuente, ya que se toman muchas medidas para prevenirlo, pero en este momento las pruebas genéticas no están reguladas estrictamente, y distintos laboratorios emplean formas diferentes de detectar ciertos cambios genéticos.
Algunas veces, las pruebas mismas podrían no dar respuestas claras. Por ejemplo, tal vez se descubra que usted tiene determinada variante genética, pero a lo mejor no quede claro si esa variante en particular en realidad aumenta su riesgo de cáncer (o cuánto, en caso de aumentarlo). Los investigadores se informan constantemente sobre los resultados de las pruebas genéticas y lo que estos podrían significar, pero en la actualidad aún hay muchas preguntas sin contestar.
Algunos fabricantes de pruebas genéticas anuncian y promocionan sus pruebas entre los médicos y el público. A veces hacen que sus pruebas parezcan mucho más útiles y acertadas de lo que se ha comprobado. Esto puede ser perjudicial, ya que la decisión de hacerse las pruebas se basaría entonces en información incompleta o incluso en información engañosa o equivocada. Muchas pruebas no dan las respuestas que parecen prometer. Los asesores genéticos que se toman su trabajo en serio le ayudarán a entender qué esperar de los resultados de sus pruebas.
Muchas personas están intranquilas incluso antes de recibir los resultados de las pruebas. Tal vez piensan cómo les afectará el resultado a ellas mismas y a sus familias. Quizá les preocupa cómo hablar del tema o lidiar con ello.
Enterarse de que usted o algún ser querido podría tener o llegar a tener una enfermedad seria como el cáncer puede dar miedo. Incluso puede ser peor si ya ha fallecido algún familiar por la enfermedad en cuestión. Tener algún gen o pasárselo a los hijos también puede causar sentimientos de culpa o enojo.
La detección de variantes o mutaciones genéticas específicas en sus pruebas podría servir para que sus familiares también decidan hacérselas, y les serviría para informarse mejor sobre el propio riesgo que corren y lo que pueden hacer para reducirlo.
Si resulta que la variante o mutación genética no está presente en su familia, las pruebas les darán tranquilidad a sus familiares.
A veces, no todos los familiares quieren saber si corren más riesgo, en especial si no hay mucho que puedan hacer. Cuando un familiar se hace pruebas genéticas, los otros familiares se preocupan y sienten ansiedad.
La confidencialidad puede ser un problema cuando muchos familiares se ven afectados por un único resultado positivo en alguna prueba genética. Quizá sea necesario que más familiares se hagan la prueba. A veces, debido al resultado de alguna prueba genética, pueden salir a la luz secretos familiares, como la paternidad, adopciones o demás temas difíciles.
Si a usted le adoptaron, se ha distanciado de su familia o algún familiar murió de cáncer, es posible que no conozca los antecedentes médicos (historial médico) de su familia. Si es así, sería bueno que hablara sinceramente con su equipo de atención médica. No conocer sus antecedentes familiares no significa que usted no tenga ningún antecedente familiar de cáncer.
Si a usted le adoptaron y el método de adopción fue cerrado, verifique si el estado en el que vive tiene leyes que le permiten obtener la historia clínica anónima de su familia biológica. Si se ha distanciado de su familia, piense en comunicarse con ellos para preguntarles los detalles de sus antecedentes familiares. Tal vez escribir una carta o pedir que su médico o algún mediador haga la solicitud por usted sirva para obtener la información.
Aunque los antecedentes familiares de cáncer pueden influir en el riesgo de llegar a tenerlo, eso es solo una parte de lo que hay que tener en cuenta. La mayoría de los tipos de cáncer son consecuencia del consumo de tabaco o alcohol, de una alimentación poco saludable, la falta de actividad física, el exceso de peso corporal o la exposición a sustancias químicas, las infecciones y la radiación (sin olvidar los rayos ultravioleta o rayos UVA). Con base en estos factores y en su estado general de salud, el médico evaluará el riesgo que usted corre y le ayudará a organizar un plan. En el caso de algunas personas, aunque no en todas, puede que incluya pruebas genéticas.
En algunos casos podría hacer falta más pruebas o procedimientos médicos por hacerse pruebas genéticas. Por ejemplo, si en la prueba se encuentra una variante o mutación que aumenta su riesgo de tener cáncer colorrectal, quizá se le recomiende que se haga más pruebas, como una colonoscopia.
El hacerse más pruebas puede ser algo bueno, si pueden ayudarle a mantenerse sin cáncer o si sirven para detectarlo temprano, cuando es más probable que el tratamiento surta efecto. Sin embargo, las pruebas también pueden tener desventajas, tales como el tiempo y los costos relacionados, además de los posibles riesgos que pueden aparecer.
Las pruebas genéticas son complicadas y pueden costar mucho dinero... Muchas veces, miles de dólares.
Casi todos los planes de seguro médico cubren las pruebas genéticas, al menos hasta cierto punto. Sin embargo, que una persona en particular obtenga cobertura o no depende de varios factores. Por ejemplo, los antecedentes personales o familiares de cáncer de la persona deberán cumplir ciertos criterios médicos para hacerse las pruebas. Algunas pruebas genéticas también son más exhaustivas (y cuestan más) que otras.
Las leyes federales de atención médica establecen que las pruebas genéticas deberían tener cobertura en el caso de las mujeres que no tienen cáncer, pero corren más riesgo de portar la mutación en los genes BRCA1 o BRCA2. La cantidad cubierta dependerá del plan de seguro médico que tengan.
Es mejor tener una idea de cuánto pueden llegar a costar las pruebas antes de hacérselas. El asesor genético le ayudará a entender la probabilidad de que le cubran la prueba, así como las políticas de aprobación previa y facturación.
Incluso si el seguro cubre las pruebas genéticas, usted quizá decida no pedirle a su compañía de seguro que le ayude a pagarlas. Algunas personas eligen pagarlas ellas mismos para mantener los resultados lo más confidenciales posible.
La Ley de Portabilidad y Responsabilidad del Seguro Médico (HIPAA, por sus siglas en inglés) protege a las personas que se hacen pruebas genéticas en un entorno médico en lo que se refiere a quién puede recibir la información y cómo se puede usar. La ley federal conocida como GINA brinda a la mayoría de las personas protección complementaria.
La ley de 2008 sobre no discriminación por información genética (GINA, por sus siglas en inglés) es una ley federal que prohíbe a las organizaciones no gubernamentales con más de 15 empleados utilizar información genética para tomar decisiones de empleo en el trabajo. Esta ley también prohíbe a las compañías de seguro médico decidir sobre la cobertura o los costos con base en la información genética.
La ley GINA define la información genética de la siguiente manera:
La ley GINA prohíbe a los empleadores discriminar según la información genética a la hora de contratar, despedir o suspender actividades, pagar o tomar cualquier otra medida con el personal, por ejemplo, ascensos, clasificaciones o asignaciones laborales. Esta ley tiene efecto sin importar cómo el empleador obtuvo la información.
Los empleadores no tienen permitido solicitar pruebas genéticas y no pueden recopilar información genética, con excepciones muy limitadas. Por ejemplo, está permitido cuando se necesita información para cumplir los requisitos de las leyes de licencia familiar y médica o para vigilar los efectos dañinos de las exposiciones peligrosas en el trabajo.
Los empleadores deben mantener la confidencialidad de la información genética, y no pueden divulgar ni compartir información genética, excepto para realizar las funciones siguientes:
La ley GINA prohíbe a las compañías de seguro médico (incluidos los planes de salud grupales, los planes individuales y los planes complementarios de Medicare) rechazar a personas o cobrar primas más altas por seguros médicos con base en la información genética o por utilizar servicios genéticos, tales como asesoramiento y pruebas genéticas. Esta ley también prohíbe a las compañías de seguro solicitar o exigir pruebas genéticas. La ley GINA rige todos los planes de seguro médico (entre ellos, los planes ERISA reglamentados por el gobierno federal, los reglamentados por el gobierno estatal y los planes privados individuales).
Los pacientes, las familias y los proveedores de servicios médicos no son los únicos interesados en la información genética. A continuación, se mencionan otros grupos que podrían estar interesados en usar esta información:
Los investigadores médicos deben obtener el consentimiento informado de la persona antes de realizar cualquier estudio de muestras de tejido o de ADN. Algunos laboratorios emplean un sistema en el que la persona puede permitir o no el uso de muestras sobrantes de su ADN en investigación una vez que se hayan hecho las pruebas.
Los empleadores tienen permitido solicitar información genética si con ella se controla la exposición a sustancias y químicos que podrían ser tóxicos en el trabajo. Las pruebas de síndrome de cáncer hereditario no se consideran parte de esta categoría.
Equipo de redactores y equipo de editores médicos de la American Cancer Society
Nuestro equipo está compuesto de médicos y personal de enfermería con postgrados y amplios conocimientos sobre el cáncer, al igual que de periodistas, editores y traductores con amplia experiencia en contenido médico.
Bonadies DC, Farmer MB, and Matloff ET. Chapter 38: Genetic counseling. In: DeVita VT, Lawrence TS, Rosenberg SA, eds. DeVita, Hellman, and Rosenberg’s Cancer: Principles & Practice of Oncology. 11th ed. Philadelphia, Pa: Lippincott Williams & Wilkins; 2019.
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Actualización más reciente: enero 16, 2025
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