Asesoramiento y pruebas genéticas para el riesgo de cáncer de próstata

Algunas personas heredan cambios (mutaciones) en ciertos genes que aumentan el riesgo de cáncer de próstata (y posiblemente de otros tipos de cáncer).

Las pruebas genéticas pueden identificar mutaciones en algunos de estos genes. Las pruebas pueden ser útiles en algunas situaciones, pero no todas las personas necesitan hacerse las pruebas, y es importante entender lo que las pruebas genéticas pueden (y no pueden) indicar antes de hacérselas.

Cambios genéticos hereditarios que pueden aumentar el riesgo de cáncer de próstata

Las mutaciones hereditarias de varios genes se han relacionado con un mayor riesgo de cáncer de próstata, entre ellas, las siguientes:

• BRCA1 y BRCA2
• CHEK2
• ATM
• PALB2
• Genes de reparación de errores de emparejamiento del ADN (tales como MSH2, MSH6, MLH1 y PMS2) (vinculados al síndrome de Lynch, también conocido como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis o HNPCC, por sus siglas en inglés)
• HOXB13

Otras mutaciones genéticas hereditarias también pueden ser responsables de algunos tipos de cáncer de próstata que se heredan. Para saber más sobre estos genes, vea la sección ¿Cuáles son las causas del cáncer de próstata?

¿Por qué podrían ser útiles el asesoramiento genético y las pruebas genéticas?

El principal beneficio de las pruebas genéticas (o estudios genéticos) es que pueden ayudarle a entender mejor el riesgo que corre de tener alguna enfermedad, por ejemplo, cáncer de próstata. Las pruebas no son perfectas, pero a menudo pueden ayudarle a tomar decisiones sobre su salud. A continuación se presentan algunas maneras en las que las pruebas genéticas podrían ser útiles:

Si en las pruebas se indica que usted tiene alguna mutación genética que aumenta el riesgo de tener cáncer de próstata (y posiblemente otros tipos de cáncer, según el cambio genético), esto podría llevarle a que realizara lo siguiente:

• Tomar medidas para disminuir el riesgo.
• Comenzar a hacerse pruebas de detección a una edad más joven, con lo que se podría detectar antes el cáncer.
• Estar consciente de los posibles signos y síntomas del cáncer, para que pueda ver a su proveedor de atención de la salud antes si nota alguno.
• Informar a sus familiares de la mutación genética, para que puedan decidir si ellos también quieren hacerse las pruebas.

Si tiene cáncer de próstata y en las pruebas genéticas se indica que usted tiene alguna mutación heredada, esto podría afectar las opciones de tratamiento que reciba. Por ejemplo algunos medicamentos con terapia dirigida solo ofrecen la probabilidad de ser útiles si las células cancerosas tienen ciertas mutaciones en los genes. Los resultados de las pruebas también podrían llevarle a informar a sus parientes, quienes pueden decidir si quieren hacerse las pruebas.

Si en las pruebas no se detecta ninguna mutación genética, puede reconfortarlo y aliviar la ansiedad que tenga sobre el riesgo de sufrir cáncer de próstata (y el de sus familiares). Al mismo tiempo, es importante saber que las pruebas genéticas tienen sus límites. Por ejemplo, no todas las pruebas buscan los mismos cambios genéticos. Con frecuencia, las pruebas buscan las mutaciones genéticas más comunes, pero no buscan todos los cambios genéticos que pudieran afectar el riesgo que usted corre. Esto significa que es posible que aún tenga alguna mutación genética hereditaria, incluso si no se detecta ninguna en las pruebas.

Y, por supuesto, no tener ninguna mutación genética hereditaria no significa que el riesgo de tener cáncer de próstata sea cero. Significa que usted tiene más o menos el mismo riesgo que otros hombres, y puede decidir qué pasos quiere tomar en función de estos datos.

Los resultados de las pruebas genéticas no siempre son claros, por lo que la asesoría genética es importante en el proceso de los estudios genéticos. Antes de hacerse las pruebas, un proveedor de atención de la salud con formación en asesoría genética puede explicarle lo que las pruebas pueden indicarle, lo cual puede ayudarle a decidir si le conviene hacérselas. Luego, si se realizan las pruebas, le pueden ayudar a entender los resultados y lo que podrían significar en su situación.

¿A quién se le podrían aconsejar las pruebas genéticas?

No todos los hombres necesitan hacerse pruebas genéticas para detectar el riesgo de tener cáncer de próstata. Es más probable que la asesoría genética y las pruebas genéticas se recomienden si hay algún motivo para pensar que podría tener alguna alteración (cambio) en los genes heredados con los que aumenta el riesgo que usted corre de tener cáncer de próstata.

Algunos grupos de expertos han creado pautas para las personas que deben pensar en ir a asesoramiento y pruebas genéticas para el riesgo de cáncer de próstata. Estas recomendaciones o pautas pueden ser complejas, y varían levemente entre grupos, pero en general incluyen a dos grupos principales de personas:

Si nunca ha tenido cáncer de próstata, se podría recomendar asesoramiento genético y pruebas en los casos siguientes, por ejemplo:

• Hay algún cambio genético conocido (por ejemplo, en uno de los genes BRCA) que se transmite en su familia.
• Tiene sólidos antecedentes familiares de cáncer de próstata (u otros tipos específicos de cáncer) que sugieren que uno de estos cambios genéticos podrían transmitirse en la familia. Por ejemplo, si muchos parientes (relación consanguínea) han tenido cáncer, si ha habido tipos inusuales de cáncer en la familia (tales como cáncer de seno en un hombre) o si el cáncer ha aparecido a una edad más temprana de lo habitual.

Si tiene cáncer de próstata, se podría recomendar asesoramiento genético y pruebas genéticas si, por ejemplo, se dieran alguno de estos casos:

• Es cierta cualquiera de las condiciones anteriores.
• Ya ha tenido otro tipo de cáncer (sobre todo cáncer de seno).
• Usted es de ascendencia judía asquenazí (y por tanto corre más riesgo de tener alguna mutación en el gen BRCA).
• El cáncer de próstata que tiene se ha extendido a otras partes del cuerpo.
• El cáncer de próstata tiene características de alto riesgo:, o incluye carcinoma intraductal.
• Las células del cáncer de próstata se han analizado y se ha detectado que tienen algún cambio genético que se podría haber heredado. En este caso, con las pruebas genéticas se puede ver si el cambio es heredado (y por tanto está en todas las células del cuerpo) o si solo está en las células cancerosas.

Considerar el asesoramiento genético y las pruebas genéticas en el riesgo de cáncer de próstata

Si le preocupa el riesgo que corre por el historial personal o familiar de cáncer de próstata, hable con su médico acerca de si el asesoramiento y las pruebas genéticas podrían ser una buena opción en su caso.

Su médico probablemente querrá saber el historial familiar (antecedentes familiares) y otros factores para tener una mejor idea del riesgo que usted corre de presentar alguna mutación genética hereditaria con la que aumenta el riesgo de cáncer de próstata.

Su médico quizá sugiera que usted podría beneficiarse de hablar con un especialista en asesoramiento genético o con otro profesional de la salud con formación en esta área. Estas personas pueden repasar su historial familiar con detalle y ver la probabilidad de que usted pudiera tener alguna mutación genética hereditaria.

Quien le asesore también puede describirle las pruebas genéticas y explicarle lo que las pruebas podrían (y no podrían) indicar, lo que puede ayudarle a decidir si las pruebas genéticas le convienen.

Las pruebas genéticas están cubiertas por muchos planes de seguro médico, pero es posible que algunos de ellos no las cubran (o que las cubran solo parcialmente).

Si decide hacerse las pruebas, el asesor en genética (u otro profesional de la salud) también puede explicarle lo que significan los resultados, tanto para usted como para posiblemente otros familiares. Para más información sobre las pruebas genéticas en general, vea la sección Pruebas genéticas.

Cómo se realizan las pruebas genéticas

Las pruebas genéticas se pueden hacer en muestras de sangre o saliva, o utilizando un hisopo para tomar una muestra del interior de la mejilla. Las muestras se envían a un laboratorio para analizarlas.

Existen muchas mutaciones diferentes en los genes que se sabe que están relacionadas con el riesgo de tener cáncer de próstata. Las pruebas se pueden hacer para identificar una (o algunas) mutaciones específicas, o se pueden hacer pruebas más extensas para buscar cambios en muchas mutaciones diferentes. Por ejemplo:

• Si alguien se hace las pruebas porque tiene un pariente con una conocida mutación del gen BRCA, estas podrían centrarse solo en dicha mutación específica.
• En las personas de ascendencia judía asquenazí, las pruebas podrían centrarse en las mutaciones BRCA específicas que son más comunes en este grupo de personas.
• Si no hay razón para sospechar ningún cambio genético específico, es probable que las pruebas busquen muchas mutaciones diferentes.

Recibir los resultados de las pruebas genéticas

Por lo general, los resultados de las pruebas genéticas están disponibles al cabo de 2 o 3 semanas. Los resultados podrían recibirse de la siguiente manera:

• Positivo para una mutación analizada. Si en la prueba se encuentra alguna mutación importante, podrían existir medidas que se pueden tomar para disminuir el riesgo de tener cáncer de próstata (u otros tipos de cáncer), o para detectarlo antes, cuando es más probable que el tratamiento tenga éxito. Si ya le diagnosticaron cáncer de próstata, un resultado positivo podría afectar las opciones de tratamiento para el cáncer que tiene. Un resultado positivo podría tener implicaciones para sus familiares.
• Negativo para la mutación analizada. Puede ser alentador descubrir que en la prueba no se encontró ninguna mutación que aumente el riesgo, pero es importante saber que los resultados de las pruebas genéticas no siempre garantizan que no tenga un mayor riesgo. Por ejemplo, podría tener algún cambio genético que no se analizó en la prueba.
• Inconcluso. En algunos casos, es posible que la prueba no pueda indicar con certeza si tiene una mutación genética.
• Positivo para una variante de significado desconocido (VUS). Esto significa que la prueba encontró un cambio genético (variante), pero no se tiene certeza de si este cambio en particular afecta su riesgo.

Los resultados de las pruebas genéticas a veces pueden ser complejos o confusos, por lo que es importante repasarlos con un asesor genético o un profesional de la salud con formación en asesoramiento genético. Estas personas pueden explicarle lo que podrían significar para usted (y posiblemente para otros familiares).

Para saber más sobre el proceso de las pruebas genéticas y los distintos tipos de resultados de las pruebas, vea la sección ¿Qué ocurre durante las pruebas genéticas para el riesgo de cáncer?