Pruebas genéticas, detección y prevención para personas con sólidos antecedentes familiares de cáncer colorrectal

Si tiene antecedentes familiares de pólipos o de cáncer colorrectal, corre un mayor riesgo de padecer cáncer colorrectal. Este riesgo puede ser aún mayor en personas con un fuerte historial familiar de cáncer colorrectal.

¿Las pruebas genéticas son adecuadas para usted?

Si le conviene hacerse pruebas genéticas (o estudios genéticos), esto dependerá de su historial familiar de cáncer colorrectal. El cáncer en los familiares cercanos (de primer grado), tales como padres, hermanos, y hermanas, es más preocupante, aunque también puede ser importante en familiares más lejanos. Tener dos o más familiares con cáncer colorrectal es más preocupante que tener un solo familiar con la enfermedad. También es más preocupante si a sus familiares les diagnosticaron cáncer a una edad más temprana de la habitual.

Si usted tiene algún antecedente familiar de cáncer colorrectal, hable con su médico. Es posible que se beneficie de una consulta con un asesor en genética o con otro profesional de la salud especializado en asesoramiento genético, que puede revisar su historial familiar para ver la probabilidad de que tenga un síndrome de cáncer familiar. El asesor también puede ayudarle a decidir si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Si se hizo pruebas y se encontró que tiene un gen anómalo o inusual, podría tomar medidas para ayudar a reducir el riesgo de cáncer colorrectal, tales como comenzar con las pruebas de detección rutinarias una edad más temprana o incluso someterse a cirugía.

Antes de someterse a pruebas genéticas, es importante saber con antelación lo que los resultados podrían decirle (o no) sobre el riesgo que corre. Las pruebas genéticas no son perfectas. Puede que las pruebas no ofrezcan respuestas claras en el caso de algunas personas. Por eso es importante reunirse con un asesor genético o un profesional de la genética del cáncer antes de decidir si se hace las pruebas o no. Para más información, vea Entender las pruebas genéticas de riesgo de cáncer, así como ¿Qué ocurre durante las pruebas genéticas para el riesgo de cáncer?.

Las pruebas genéticas pueden ser útiles para indicar si los miembros de ciertas familias han heredado un alto riesgo de cáncer colorrectaldebido a síndromes de cáncer hereditario, por ejemplo, el síndrome de Lynch (también conocido como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis, o HNPCC, por sus siglas en inglés), o poliposis adenomatosa familiar (FAP).

En familias que se sabe tienen alguno de estos síndromes hereditarios, por lo general se sigue aconsejando a los parientes que deciden no hacerse las pruebas genéticas que comiencen a hacerse las pruebas de detección habituales para el cáncer colorrectal a una edad temprana, y que se hagan las pruebas con más frecuencia.

Pruebas para el síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario sin poliposis, o HNPCC)

El síndrome de Lynch puede aumentar significativamente el riesgo de una persona de padecer cáncer colorrectal. El riesgo de cáncer colorrectal en el transcurso de la vida de una persona con esta afección puede variar entre el 10 % y el 80 %, según la mutación genética que esté causando el síndrome.

Las personas con el síndrome de Lynch también corren mayor riesgo de padecer otros tipos de cáncer, tal como cáncer de útero (endometrio), ovario, estómago, intestino delgado, páncreas, riñón, cerebro, de los uréteres (conductos que llevan la orina desde los riñones hasta la vejiga) y de las vías biliares.

¿Quién debe hacerse las pruebas para detectar el síndrome de Lynch?

Hay dos conjuntos de pautas que los médicos usan a menudo para determinar quién podría beneficiarse del asesoramiento o de las pruebas genéticas: Los criterios de Ámsterdam (basados en antecedentes familiares) y las pautas revisadas de Bethesda (para las personas diagnosticadas con cáncer colorrectal).

Criterios de Ámsterdam

Los médicos han descubierto que muchas familias con síndrome de Lynch suelen tener ciertas características que se conocen como los criterios de Ámsterdam:

Al menos tres parientes tienen algún cáncer relacionado con el síndrome de Lynch, y se cumple alguna de estas características:

• Uno es un familiar de primer grado (padres, hermanos o hijos) de los otros dos parientes.
• Al menos dos generaciones sucesivas están afectadas.
• El cáncer se presentó en al menos uno de estos familiares antes de los 50 años de edad.

Si todos estos criterios se aplican en su familia, entonces sería recomendable la asesoría genética. Sin embargo, incluso si su historial familiar cumple con los criterios de Ámsterdam, no siempre significa que usted tenga el síndrome de Lynch. Muchas familias con síndrome de Lynch no reúnen los criterios de Ámsterdam.

Pautas (guías) de Bethesda revisadas

Se puede usar un segundo grupo de criterios, llamados pautas (o guías) de Bethesda revisadas, para ayudar a decidir si una persona con cáncer colorrectal se debe hacer pruebas para detectar cambios genéticos que se observan en el síndrome de Lynch. (A estos cambios se les denomina inestabilidad microsatelital o de microsatélite; MSI, por sus siglas en inglés). Estos criterios incluyen al menos una de las siguientes características:

• La persona tiene menos de 50 años cuando se le diagnostica el cáncer colorrectal o el cáncer de cuello uterino.
• La persona tiene o ha tenido un segundo cáncer colorrectal u otro tipo de cáncer (del endometrio, del estómago, del páncreas, del intestino delgado, de ovario, de riñón, de cerebro, de los uréteres o de las vías biliares) que está relacionado con el síndrome de Lynch.
• La persona tiene menos de 60 años y el cáncer tiene ciertas características que se observan al microscopio en el síndrome de Lynch.
• La persona tiene un familiar de primer grado (padres, hermanos o hijos) menor de 50 años a quien se le diagnosticó cáncer colorrectal u otro cáncer relacionado con el síndrome de Lynch.
• La persona tiene dos o más familiares de primer o segundo grado (tías, tíos, abuelos, sobrinos y primos) que tuvieron cáncer colorrectal u otro tipo de cáncer relacionado con el síndrome de Lynch a cualquier edad.

Si una persona con cáncer colorrectal tiene cualquiera de los criterios de Bethesda, se puede recomendar hacerse las pruebas para detectar la MSI (inestabilidad microsatelital). Si se detecta MSI, el médico generalmente recomendará que el paciente se haga la prueba de mutaciones genéticas relacionada con el síndrome de Lynch.

Es importante saber que la mayoría de las personas que cumple con los criterios Bethesda no tiene síndrome de Lynch, y que se puede tener este síndrome y no cumplir con ninguno de los criterios mencionados. No todos los médicos usan las guías de Bethesda para decidir quién debe hacerse las pruebas de la MSI. De hecho, en la actualidad se recomienda hacerse las pruebas en todos los casos de cáncer colorrectal para ver si hay deficiencia del sistema MMR o MSI. En el caso de las personas cuyo cáncer tiene un nivel alto de MSI o le falta (es deficiente en) alguna de las proteínas MMR, lo más probable es que los médicos recomienden pruebas genéticas para el síndrome de Lynch.

Incluso si usted no tiene cáncer, puede que su médico sospeche que el síndrome de Lynch se transmite en su familia, basándose en los casos de cáncer colorrectal y de otros tipos de cáncer relacionados con este síndrome que afectan a sus familiares. En ese caso, puede que su médico recomiende asesoría genética para evaluar el riesgo.

Si su familia es portadora del síndrome de Lynch

En las familias en las que se sabe que portan (tienen) una mutación genética del síndrome de Lynch, los médicos recomiendan que los familiares que hayan dado positivo en las pruebas de la mutación y los que no se hayan hecho las pruebas comiencen a hacerse pruebas de detección con colonoscopia al cumplir aproximadamente los 20 años de edad, o comenzar entre 2 y 5 años antes que el familiar más joven al que se le diagnosticó la enfermedad (lo que ocurra primero). Las pruebas deben hacerse cada año o cada dos años. De esta manera, se pueden detectar y extirpar los pólipos, y se puede detectar todo cáncer en la etapa más temprana posible. (Consulte la Guía de la American Cancer Society para la detección del cáncer colorrectal.)

Pruebas para detectar poliposis adenomatosa familiar (FAP)

Por lo general, la poliposis adenomatosa familiar (FAP, por sus siglas en inglés) causa cientos de pólipos en el colon y en el recto, lo cual lleva a tener cáncer colorrectal con el paso del tiempo. Para las personas con FAP, el riesgo de por vida de tener cáncer colorrectal es de casi el 100 % y, en la mayoría de los casos, se da antes de los 50 años. Debido a que la FAP causa pólipos y cáncer antes de la edad habitual en que se inician las pruebas de detección del cáncer colorrectal, a veces no se diagnostica hasta que alguien ya tiene cáncer.

La asesoría y las pruebas genéticas están disponibles para las personas que podrían tener poliposis adenomatosa familiar (FAP) según el historial personal o familiar. Si se encontraron cambios en el gen que causa FAP en alguna persona, los médicos recomendarán que sus parientes cercanos (hermanos, hermanas e hijos) se hagan las pruebas. También puede que se sospeche que hay FAP si se descubre que una persona tiene muchos pólipos durante una colonoscopia que se realizó debido a problemas como sangrado rectal o anemia.

Las personas que dan positivo en la mutación genética (cambio genético) relacionada con FAP deben comenzar a hacerse colonoscopias de detección entre los 10 y los 15 años de edad. (Consulte las Recomendaciones de la American Cancer Society para la detección temprana del cáncer colorrectal.) Muchos médicos recomiendan que las personas con FAP se operen para extirpar el colon cuando tengan entre 20 y 29 años, para prevenir la formación de cáncer.

Pruebas para otros síndromes de cáncer hereditario

Otros síndromes hereditarios, tales como la poliposis relacionada con MUTYH y el síndrome de Peutz-Jeghers, también pueden aumentar considerablemente el riesgo de padecer cáncer colorrectal. Si usted presenta ciertos criterios que sugieren que podría tener alguno de los síndromes, su médico podría recomendarle la asesoría y las pruebas genéticas para ver si hay cambios genéticos que los causen.