Pruebas para la expresión genética del cáncer de seno

Las pruebas que evalúan los patrones de ciertos genes (a veces llamado perfil de expresión genética) pueden ayudar a predecir si los cánceres de seno en etapas iniciales (etapa 1 o 2) tienen probabilidades de regresar después del tratamiento inicial. Los doctores pueden utilizar esta información para saber quiénes tienen más probabilidad de beneficiarse de la quimioterapia después de la cirugía del seno.

¿Qué son las pruebas de expresión genética?

El análisis de los patrones de varios genes diferentes al mismo tiempo (a veces llamado perfil de expresión genética) pueden ayudar a predecir si ciertos cánceres de seno en etapas iniciales (etapa 1 o 2) tienen probabilidades de regresar después del tratamiento inicial. Pruebas como estas son parte de lo que se denomina “medicina personalizada” (se estudian más sus células cancerosas para suministrar un tratamiento hecho a la medida).

La prueba Oncotype DX® y la prueba MammaPrint® son ejemplos de pruebas que evalúan diferentes conjuntos de genes del cáncer de seno. Actualmente se desarrollan también más pruebas.

Es importante saber que estas pruebas pueden ser muy costosas y no siempre están cubiertas por los seguros médicos.

¿Cómo se hacen las pruebas?

Oncotype DX®: la prueba Oncotype DX se usa en los tumores pequeños (1 cm o menos) con receptores de hormonas positivos que no se han propagado a los ganglios linfáticos, aunque también se puede emplear en tumores más avanzados. También se puede usar para el DCIS (carcinoma ductal in situ o cáncer de seno en etapa o estadio 0).

La prueba evalúa un conjunto de 21 genes en las células que se obtuvieron de las muestras del tumor al realizar la biopsia para asignar una “puntuación de recurrencia” que va desde 0 a 100: La puntuación refleja el riesgo de que el cáncer de seno regrese (recurrencia) en los próximos 10 años y la probabilidad de que usted se beneficie de recibir quimioterapia.

  • Una puntuación más baja significa un bajo riesgo de recurrencia. Las mujeres con puntuaciones de baja recurrencia probablemente no se beneficiarían de quimioterapia.
  • Una puntuación alta significa un alto riesgo de recurrencia. Es más probable que las mujeres con puntuaciones de alta recurrencia se beneficien de la quimioterapia para ayudar a disminuir la probabilidad de que el cáncer regrese.

MammaPrint®: esta prueba se puede usar para ayudar a determinar la probabilidad de que cánceres de seno recurran en partes distantes del cuerpo después del tratamiento. Se puede usar en cualquier tipo de cáncer de seno que sea pequeño (etapa 1 o 2) y que no se haya propagado a más de tres ganglios linfáticos. El estado de los receptores hormonales y de HER2 se evalúan como parte de esta prueba.

La prueba analiza 70 genes diferentes para determinar si el riesgo de recurrencia del cáncer en los próximos 10 años es bajo o alto. Los resultados de la prueba se presentan como “bajo riesgo” o “alto riesgo”.

¿Qué significan los resultados de la prueba?

La prueba de expresión génica (perfil de expresión genética) puede ayudar a predecir qué mujeres probablemente se beneficiarán de la quimioterapia después de la cirugía del seno. (A esto se le llama quimioterapia adyuvante). La terapia hormonal es un tratamiento estándar para los cánceres de seno con receptores hormonales positivos. En cambio, no siempre está claro cuándo utilizar la quimioterapia. Estas pruebas pueden ayudar a tomar esa decisión.

Aun así, estas pruebas no pueden indicar con certeza si el cáncer de una mujer en particular regresará con o sin quimioterapia. Muchos médicos usan estas pruebas (junto con otra información) para ayudar a tomar decisiones sobre la quimioterapia. Recuerde que estas pruebas no son necesarias en todos los casos. Por ejemplo, si tiene un cáncer de seno de rápido crecimiento o en etapa 4, usted no necesita estas pruebas porque debe recibir quimioterapia como parte del tratamiento convencional.

Actualmente, estas pruebas se están evaluando en estudios clínicos abarcadores para  comprender mejor cómo y cuándo sería el momento más adecuado para emplearlas. Mientras tanto, es buena idea que las pacientes pregunten a sus médicos si estas pruebas podrían ser beneficiosas para ellas.

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Last Medical Review: September 25, 2014 Last Revised: May 24, 2016

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